[发明专利]一种全基因组测序数据计算解读方法

摘要

本发明公开了一种全基因组测序数据计算解读方法，实施步骤包括输入用于全基因组测序的参考全基因组数据、原始测序样本数据并进行预处理；由CPU调用FPGA加速将测序样本可靠数据和带索引的参考全基因组数据进行比对，得到具有重复标志、带索引的比对结果；由CPU调用FPGA和GPU加速对测序样本可靠数据进行基因组重新装配，并对具有重复标志、带索引的比对结果进行变异识别发现；由CPU调用GPU和DSP加速进行可视化处理，并基于可视化处理结果由CPU调用FPGA上硬件实现的深度学习模型进行全基因组及变异功能的分析和挖掘。本发明能够综合利用GPU、DSP、FPGA处理器进行加速，具有快速实时、精准深入、通俗易懂、形式多样的优点。

主权项

一种全基因组测序数据计算解读方法，其特征在于实施步骤包括：1）输入用于全基因组测序的参考全基因组数据、原始测序样本数据；基于CPU对原始测序样本数据进行预处理得到测序样本可靠数据；如果参考全基因组数据需要预处理，则基于CPU对参考全基因组数据进行预处理得到作为比对对象的带索引的参考全基因组数据，且CPU调用通过FPGA硬件实现的索引生成器对生成索引进行硬件加速；如果参考全基因组数据不需要预处理，则直接将原始的带索引的参考全基因组数据作为比对对象；2）由CPU调用FPGA加速将测序样本可靠数据和带索引的参考全基因组数据进行比对，得到具有重复标志、带索引的比对结果；3）由CPU调用FPGA和GPU加速对测序样本可靠数据进行基因组重新装配，并对具有重复标志、带索引的比对结果进行变异识别发现；4）由CPU调用GPU和DSP加速对重新装配后的测序样本可靠数据、具有重复标志、带索引的比对结果的变异识别发现结果进行可视化处理，并基于可视化处理结果由CPU调用FPGA上硬件实现的深度学习模型负责并行执行全基因组及变异功能分析和挖掘。