[发明专利]一种X连锁无汗性外胚层发育不良突变基因及其应用有效
| 申请号： | 201610946363.3 | 申请日： | 2016-11-02 |
| 公开（公告）号： | CN106498055B | 公开（公告）日： | 2019-06-28 |
| 发明（设计）人： | 顾本宏;朱晓斌;朱子珏;陈慧兴;李铮 | 申请（专利权）人： | 上海市第一人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200080 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种X连锁无汗性外胚层发育不良突变基因及其应用。本发明通过对一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因PCR扩增及序列测定，发现本家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变，属国内外首报，是X连锁无汗性外胚层发育不良的新发现致病突变。该突变可用于外胚层发育不良的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测EDA基因第6号内含子起始端第二个碱基的试剂用于制备诊断外胚层发育不良的试剂，开发诊断试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 连锁 无汗性 外胚层 发育 不良 突变 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.特异性检测EDA基因第6号内含子起始端第二个碱基的试剂在制备诊断X连锁无汗性外胚层发育不良的试剂或试剂盒中的应用，当所述第6号内含子起始端第二个碱基为A，则检测对象为X连锁无汗性外胚层发育不良个体。
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