[发明专利]一种基于扩增子二代测序小片段插入缺失检测的方法及装置有效
| 申请号： | 201610769361.1 | 申请日： | 2016-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN106355045B | 公开（公告）日： | 2019-03-15 |
| 发明（设计）人： | 朱嘉麒;王棪;张振宇;马丽娟 | 申请（专利权）人： | 天津诺禾致源生物信息科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B25/10 | 分类号： | G16B25/10 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 赵囡囡;金田蕴 |
| 地址： | 301700 天津*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于扩增子二代测序小片段插入缺失检测的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，分别提取待测样本和阴性对照样本的DNA，多重扩增子扩增与目标性状相关突变的目标区域；S2，通过二代测序得到目标区域的序列；S3，将目标区域的序列与参考基因组相比对，与参考基因组未比对上的碱基形成错配；S4，将由阴性对照样本得到的目标性状相关热点短片段插入缺失的背景噪音，以二项分布作为模型，在每个碱基上区分待测样本中热点短片段插入缺失与背景噪音，如果待测样本的错配碱基所占参考基因型比例与背景噪音有显著区别，那么将错配碱基作为小片段插入缺失阳性检出。应用本发明，提高了小片段插入缺失检测的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 扩增 二代 测序小 片段 插入 缺失 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
1.一种基于扩增子二代测序小片段插入缺失检测的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1，分别提取待测样本和阴性对照样本的DNA，多重扩增子扩增与目标性状相关突变的目标区域，其中，阴性对照样本为目标性状相关基因未突变的样本；S2，通过二代测序得到所述目标区域的序列；S3，将所述目标区域的序列与参考基因组相比对，与所述参考基因组未比对上的碱基形成错配；S4，将由所述阴性对照样本得到的目标性状相关热点短片段插入缺失的背景噪音，以二项分布作为模型，在每个碱基上区分所述待测样本中热点短片段插入缺失与所述背景噪音，如果所述待测样本的错配碱基所占参考基因型比例与所述背景噪音有显著区别，那么将所述错配碱基作为小片段插入缺失阳性检出。
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