[发明专利]Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用有效
| 申请号： | 201610368031.1 | 申请日： | 2016-05-27 |
| 公开（公告）号： | CN105861514B | 公开（公告）日： | 2019-05-21 |
| 发明（设计）人： | 徐潮;石然然;赵家军;高聆 | 申请（专利权）人： | 山东省立医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C07K16/18;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 济南诚智商标专利事务所有限公司 37105 | 代理人： | 朱彩霞 |
| 地址： | 250021 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3、及其编码蛋白和应用，本发明通过对近期收治的一个GS患者及其家属进行了基因筛查和随访，鉴定得到突变SLC12A3基因，同野生型SLC12A3基因序列相比，该突变序列中第8外显子存在1个插入缺失框移突变。该突变的SLC12A3编码蛋白与野生型SLC12A3蛋白相比，自第332位密码子开始出现框架移码。本发明能够为Gitelman综合征的基因诊断提供一个新的位点，丰富了该病相关突变位点的资源库，为之后的患者诊断提供了更多依据。可以通过检测Gitelman综合征患者SLC12A3基因序列来对其疾病进行诊断和分型，也能够为胎儿进行合理的产前诊断，达到优生优育筛查的目的。 | ||
| 搜索关键词： | gitelman 综合征 突变 致病 基因 slc12a3 及其 编码 蛋白 应用 | ||
【主权项】：
1.Gitelman综合征新的突变致病基因SLC12A3，其特征是，序列如SEQ ID No.1所示。
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