[发明专利]一种基于家系的外显子组潜在致病变异检测方法在审
| 申请号： | 201610318270.6 | 申请日： | 2016-05-13 |
| 公开（公告）号： | CN105925685A | 公开（公告）日： | 2016-09-07 |
| 发明（设计）人： | 薛成海;李连硕;关晋霞;吕艳玲 | 申请（专利权）人： | 万康源(天津)基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;G06F19/24 |
| 代理公司： | 天津滨海科纬知识产权代理有限公司 12211 | 代理人： | 李成运 |
| 地址： | 300220 天津市河西区*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于家系的外显子组潜在致病变异检测方法，1)读取外显子组测序数据处理流程的结果文件，进行功能过滤；2)读取上一步得到的文件，提取所有样本中的变异，求取并集，然后合并所有样本，构成矩阵；3)在上一步得到的矩阵中提取变异信息进行枚举，评估单个变异和组合双位点变异的致病性，得到潜在致病变异列表；4)针对上一步得到的列表，统计位点在各个样本、目标基因中的出现情况。本发明以常见外显子组测序流程处理的输出结果为输入条件，完成数据的整合和基本过滤，通过特效变异筛选算法，给出潜在致病变异的候选集，重解决了高异质性、高突变率、高噪声的测序数据潜在致病变异挖掘问题。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 家系 外显子组 潜在 致病 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
一种基于家系的外显子组潜在致病变异检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1)读取外显子组测序数据处理流程的结果文件，将每个样本的变异vcf文件和ANNOVAR注释文件合并，进行功能过滤，得到初步整合文件，每个样本按变异类型分为SNP和INDEL两个文件；2)读取上一步得到的文件，提取所有样本中的变异，求取并集，然后合并所有样本，构成矩阵；3)在上一步得到的矩阵中提取变异信息进行枚举，评估单个变异和组合双位点变异的致病性，得到潜在致病变异列表；4)针对上一步得到的列表，统计位点在各个样本、目标基因中的出现情况。
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