[发明专利]使用祖先数据进行基因组分析的方法和系统

摘要

本发明提供了通过分析个体的基因组谱(genomic profile)和使用祖先数据来确定基因型和表型之间的相关性而评估个体的基因型与表型之间的相关性的方法和系统。

主权项

一种建立用于评估个体的基因型与表型之间的相关性的数据库的方法，包括：(a)比较：(i)包含与表型相关的遗传变异的第一连锁不平衡(LD)模式，其中所述第一LD模式为第一个体群体的模式；和(ii)包含所述遗传变异的第二LD模式，其中所述第二LD模式为第二个体群体的模式；(b)在包含代码的计算机系统上由所述个体的基因组谱评估基因型与表型之间的相关性，其中所述计算机系统通过(a)中的所述比较确定在所述第二群体中所述遗传变异与所述表型相关的概率来进行所述评估，其中所述代码包含规则集，各规则表明至少一种基因型与至少一种表型之间的相关性，且所述计算机系统将所述规则应用于所述个体的基因组谱，所述概率为等位基因或基因型优势比(OR)；(c)包括使用步骤(b)中的所述概率由所述个体的基因组谱来评估所述表型的基因型相关性，其中所述基因型与表型的相关性作为GCI评分报告；和(d)将所述基因组谱和所述相关性存放在数据库中；其中所述遗传变异为单核苷酸多态性(SNP)，且其中所述OR源自已知的OR，其中所述已知的OR用于与所述第一群体的所述表型相关的所述遗传变异。