[发明专利]高通量测序突变检测结果验证方法有效
| 申请号： | 201610046809.7 | 申请日： | 2016-01-22 |
| 公开（公告）号： | CN105653896B | 公开（公告）日： | 2019-02-12 |
| 发明（设计）人： | 陈威;张静波 | 申请（专利权）人： | 北京圣谷同创科技发展有限公司 |
| 主分类号： | G16B25/10 | 分类号： | G16B25/10 |
| 代理公司： | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 柴智敏 |
| 地址： | 100089 北京市海淀区*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了高通量测序突变检测结果的验证方法以及利用高通量测序结果进行突变查找的方法，所述方法结合数学计算和统计公式，通过计算感兴趣的单个位点的特定碱基取代的突变频率，来确定高通量测序样本中是否存在感兴趣的单个位点的特定碱基取代，通过计算感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的变异系数，来确定是否存在感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代。 | ||
| 搜索关键词： | 通量 突变 检测 结果 验证 方法 | ||
【主权项】：
1.高通量测序突变检测结果的验证方法，包括对所述突变检测结果中感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的检测结果进行验证，所述方法包括：(1)对于所述突变检测结果中确定为存在的感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代，按照下述公式计算所述感兴趣的连续位点的碱基缺失或感兴趣的连续位点的特定碱基取代的变异系数：![]()
其中：std(del/mnp_reads)是高通量测序结果中所述感兴趣的连续位点的碱基缺失中所有位点上碱基缺失的reads数的标准差，或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代中所有位点上的特定碱基取代的reads数的标准差，ave(del/mnp_reads)是高通量测序结果中所述感兴趣的连续位点的碱基缺失中所有位点上碱基缺失的reads数的平均值，或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代中所有位点上的特定碱基取代的reads数的平均值；如果CV(del/mnp)<15％，则所述感兴趣的连续位点的碱基缺失或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代真实存在，如果CV(del/mnp)≥15％，则所述感兴趣的连续位点的碱基缺失或所述感兴趣的连续位点的特定碱基取代不存在。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京圣谷同创科技发展有限公司，未经北京圣谷同创科技发展有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201610046809.7/，转载请声明来源钻瓜专利网。
