[发明专利]哺乳动物RPE65的高异构水解酶活性突变体在审
| 申请号： | 201580053312.1 | 申请日： | 2015-07-27 |
| 公开（公告）号： | CN106794262A | 公开（公告）日： | 2017-05-31 |
| 发明（设计）人： | J-X·马;高桥雄介;根纳季·莫依谢耶夫 | 申请（专利权）人： | 俄克拉何马大学董事会 |
| 主分类号： | A61K48/00 | 分类号： | A61K48/00;A01N63/00 |
| 代理公司： | 北京超凡志成知识产权代理事务所(普通合伙)11371 | 代理人： | 李丙林,王玉桂 |
| 地址： | 美国俄*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 突变的哺乳动物RPE65蛋白及其部分以及编码突变体的核酸，用于在受试者中治疗与视网膜变性相关的病症，该突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分具有异构水解酶活性。在需要这种治疗的哺乳动物受试者中治疗与视网膜变性相关的病症的基因治疗方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的包括编码突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分的核酸的载体。在需要这种治疗的受试者中治疗与视网膜变性相关的病症的方法，包括向所述受试者施用治疗有效量的突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分中的至少一种。 | ||
| 搜索关键词： | 哺乳动物 rpe65 高异构 水解 活性 突变体 | ||
【主权项】：
一种突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分，包括与SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:3、SEQ ID NO:5、SEQ ID NO:7、SEQ ID NO:9、SEQ ID NO:11、SEQ ID NO:13、SEQ ID NO:15和SEQ ID NO:17中的至少一种具有至少90％同一性的氨基酸序列，并且具有在170位和297位中的至少一个中的氨基酸取代；所述突变的哺乳动物RPE65蛋白或其部分具有异构水解酶活性。
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