[发明专利]基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法有效

专利信息
申请号: 201510828517.4 申请日: 2015-11-24
公开(公告)号: CN105354444B 公开(公告)日: 2018-06-19
发明(设计)人: 杜红丽;关宇佳 申请(专利权)人: 华南理工大学
主分类号: G06F19/22 分类号: G06F19/22
代理公司: 广州市华学知识产权代理有限公司 44245 代理人: 罗观祥
地址: 510640 广*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明公开一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法。本发明的方法可以迅速从大量数据中找到特定疾病的易感SNP组合。本发明采用易感SNP组合的方法旨在提供一种新的疾病风险评价的方法。易感SNP组合对于疾病风险的评估可能更优于单一易感SNP位点的风险评估效果,类似于低频突变导致遗传疾病效果。从具体实例结果看易感SNP组合的方法在复杂疾病风险预测中的效果可能会达到1,这是单个易感SNP不可能达到的效果。该方法可以应用于任何复杂疾病易感SNP组合的筛查和疾病遗传风险的预测。 1
搜索关键词: 复杂疾病 筛查 疾病 风险评估 风险评价 风险预测 实例结果 遗传疾病 突变 遗传 评估 预测 应用
【主权项】:
1.一种基于易感SNP筛查复杂疾病易感SNP组合的方法,其特征在于包括如下步骤:从已知的文献中找出与特定疾病相关的易感SNP,下载个体全基因组的SNP分型数据,把每个个体易感SNP位点的基因型数据分离出来,然后将这些易感SNP位点按一个顺序排列,如果某个易感SNP位点含有一个以上易感等位基因,用特定的英文字母来标记,这样每一个个体就会得到一个等于或少于易感SNP位点数的字母字符串;然后分别统计患病组和对照组中各种字符串的个数,并在患病组中找出对照组所没有的字符串,再从中选出个数明显较多的字符串,再反过来按顺序将字母转换为基因型,最终得到易感SNP组合。
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