[发明专利]常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因有效
| 申请号： | 201210204635.4 | 申请日： | 2012-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN103509800B | 公开（公告）日： | 2017-04-12 |
| 发明（设计）人： | 刘奇迹;龚瑶琴;李江夏;张锡宇;肖若;张清岩;王俊;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;山东大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C07K14/47;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京北翔知识产权代理有限公司11285 | 代理人： | 张广育,姜建成 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及常染色体隐性疾病，更具体而言本发明涉及常染色体隐性非综合征型耳聋致病基因。 | ||
| 搜索关键词： | 染色体 隐性 综合征 耳聋 致病 基因 | ||
【主权项】：
与突变TMEM132E基因全长互补的核苷酸序列用于制备检测耳聋或隐性携带者的试剂盒的用途，所述试剂盒用于检测受试者的TMEM132E基因中是否存在突变，如果有纯合突变位点，则所述受试者被鉴定为患有耳聋，如果有杂合突变位点，则所述受试者被鉴定为耳聋隐性携带者，其中所述突变是序列为SEQ IDNO:2的TMEM132E蛋白的第420位氨基酸由精氨酸变成谷氨酰胺。
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