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[发明专利]确定精子提供者、卵母细胞提供者和对应受孕体之间的遗传关系的系统和方法-CN202080058225.6在审
发明人： J·伯克;B·里斯;J·D·布拉塞克;M·J·拉奇 -专利权人：酷博尔外科器械有限公司
申请日： 2020-06-19 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于确定受孕体与精子和卵母细胞提供者的遗传关系的方法，包括接收受孕体、精子提供者和卵母细胞提供者的序列数据；将接收到的序列数据与参考基因组进行比对；识别精子提供者、卵母细胞提供者和受孕体序列数据中的单核苷酸多态性(SNP)；使用填充参考来填充精子提供者序列数据和卵母细胞提供者序列数据中的缺失间隙；计算精子提供者和受孕体之间的父本一致性分数；计算卵母细胞提供者和受孕体之间的母本一致性分数；以及如果父本一致性分数和/或母本一致性分数超过预定阈值，则将精子提供者和/或卵母细胞提供者分类为与受孕体相关。
确定精子提供者细胞对应受孕之间遗传关系系统方法

[发明专利]使用单核苷酸变异密度验证人类胚胎中拷贝数变异的系统和方法-CN202080058226.0在审
发明人： J·伯克;B·里斯;J·D·布拉塞克;M·J·拉奇 -专利权人：酷博尔外科器械有限公司
申请日： 2020-06-19 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：公开了一种用于验证胚胎中基因组变异区域的方法。胚胎测序数据由一个或多个处理器接收。接收的胚胎测序数据由一个或多个处理器与参考基因组比对。一个或多个处理器在比对的胚胎测序数据中识别基因组变异区域。由一个或多个处理器在已识别的基因组变异区域中对许多单核苷酸变异(SNV)进行计数。通过一个或多个处理器，将所识别的基因组变异区域中SNV的计数数量对应于已识别的基因组变异区域的参考区域的SNV基线计数进行归一化，以生成基因组变异区域的归一化SNV密度。如果所识别的基因组变异区域中的归一化SNV密度满足公差标准，则由一个或多个处理器验证所识别的基因组变异区域。
使用核苷酸变异密度验证人类胚胎拷贝系统方法

[发明专利]用于确定胚胎中遗传模式的系统和方法-CN202080058301.3在审
发明人： J·伯克;B·里斯;J·D·布拉塞克;M·J·拉奇 -专利权人：酷博尔外科器械有限公司
申请日： 2020-06-19 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于确定胚胎中的感兴趣区域的遗传模式的方法，包括接收胚胎、母本和父本的序列数据；将接收到的序列数据与参考基因组比对；识别比对的胚胎序列数据中的感兴趣区域；识别母亲序列数据、父亲序列数据和胚胎序列数据中识别的感兴趣区域中的单核苷酸多态性(SNP)；使用填充参考填充母本序列数据和父本序列数据中的缺失间隙；对胚胎序列数据识别的感兴趣区域中和母本/父本序列数据上的对应区域中的胚胎和母亲/父亲之间共有的SNP数量进行计数，以确定母本/父本贡献值；以及根据母亲和父亲之间的相对贡献值，将胚胎的遗传模式分类为母本或父本。
用于确定胚胎遗传模式系统方法

[发明专利]用于确定基因组倍性的系统和方法-CN202080058295.1在审
发明人： J·伯克;B·里斯;J·D·布拉塞克;M·J·拉奇 -专利权人：酷博尔外科器械有限公司
申请日： 2020-06-19 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测胚胎倍性的方法，包括接收胚胎序列数据；将接收到的序列数据与参考基因组进行比对；在比对的胚胎序列数据中识别感兴趣的区域；通过将接收到的序列数据与比对的参考基因组进行比较来识别序列数据中的单核苷酸多态性(SMP)；确定倍性得分，包括对感兴趣区域中观察到的SNP的数量进行计数；将倍性得分与预定阈值进行比较；以及如果倍性得分低于预定阈值，则将胚胎识别为多倍体。
用于确定基因组系统方法