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[发明专利]用于靶向测序的模型-CN201880076840.2在审
发明人： A·W·布洛克尔;E·哈贝尔;O·C·维恩;刘勤文 -专利权人：格瑞尔公司
申请日： 2018-11-27 - 公布日： 2020-10-02 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：处理系统使用基于贝叶斯推理的模型进行靶向测序或变体调用。在一个实施例中，处理系统生成无细胞核酸样本的候选变体。处理系统确定无细胞核酸样本和对应的基因组核酸样本中的候选变体中的每一个的真实替代频率的似然。处理系统通过至少使用真实的替代频率的似然的由模型对候选变体进行过滤或得分。处理系统输出所过滤的候选变体，其可用于生成预测性癌症或疾病模型的特征。
用于靶向模型

[发明专利]针对靶标定序的定点噪声模型-CN201880064123.8在审
发明人： A·W·布洛克尔;E·哈贝尔 -专利权人：格瑞尔公司
申请日： 2018-10-05 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种处理系统，其使用基于贝叶斯推论(Bayesian inference)的针对靶标定序或变体辨认的模型。在一个实施例中，该处理系统确定第一序列片段的第一深度和第一交替深度，该第一序列片段来自受试者的无细胞核酸样本。该处理系统确定第二序列片段的第二深度和第二交替深度，该第二序列片段来自该受试者的基因核酸样本。该处理系统确定该无细胞核酸样本和该基因核酸样本的真交替频率的可能性。使用该第一可能性、该第二可能性和一或多个参数，该处理系统确定以下的可能性：该无细胞核酸样本的该真交替频率大于该基因核酸样本的该真交替频率的函数。
针对靶标定点噪声模型