本发明涉及生物工程中早发冠心病相关基因相关技术领域，是一种早发冠心病致病基因及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该早发冠心病致病基因，即即c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因，c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示。本发明公开了早发冠心病相关基因以及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该体外检测早发冠心病相关基因的制剂或试剂盒除了可以用于体外检测冠心病相关基因的多态性外，还可以用于检测、预防、诊断或治疗早发冠心病，从而降低冠心病的发生率，对预防和治疗冠心病具有重大的意义。
本发明涉及冠心病易感基因检测试剂或试剂盒技术领域，是一种体外检测SelS基因启动子突变的试剂及其在制备冠心病筛查试剂盒的应用，SelS基因启动子的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示，SelS基因启动子突变时，其核苷酸序列表中第84位至第89位缺失。本发明公开了一种新的与冠心病易感性密切相关的SelS基因启动子突变位点，并基于该启动子突变位点开发用于冠心病筛查或预测的试剂盒，该发明所述SelS基因启动子突变位点的应用，可以更加精准的在分子水平上实现对冠心病的早期筛查，针对性强，灵敏度高。
本发明涉及家系致病性冠心病检测技术领域，是一种家系致病性冠心病易感基因及其体外检测的试剂和应用，该家系致病性冠心病易感基因为发生突变的SelS基因，SelS基因的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示，SelS基因发生突变时，其核苷酸序列表第2269位发生可剪切突变。本发明公开了基于冠心病易感基因SelS基因可剪切突变位点而开发的冠心病筛查试剂盒，检测精度和灵敏度高，利用本发明所述试剂盒可以进行冠心病的预测与辅助诊断，对于冠心病的防治具有重要的意义。
