本发明涉及分离的编码FOXC1突变体的核酸,分离的多肽,筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的方法,筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的系统,用于筛选易感Axenfeld-Rieger综合症的生物样品的试剂盒以及筛选治疗或预防Axenfeld-Rieger综合症的药物的方法。其中,该分离的编码FOXC1突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.168delC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易感Axenfeld-Rieger综合症。