本发明公开了一种遗传风险因子筛查方法,通过高通量基因测序,同时靶向捕获疾病关联基因,应用千人基因组健康人数据作为对照,使用DeepVariant+GLneux突变检测组合,以及PLINK软件进行遗传关联分析,筛选出相关疾病的遗传风险因子,优化和创新了生物信息学分析,没有使用传统的GATK Best Practice分析流程,而是采用DeepVariant+GLneux的组合进行突变检测,并且使用PLINK软件进行遗传关联分析。本发明可以作为一种高效精确的遗传风险因子检测和筛选方法,特别适用于中国NS‑CHD儿童人群,并可应用于其它遗传疾病基因风险因子高效精确的筛选。