本发明涉及的是基因技术领域的一种CYP3A4基因第一号外显子的单核苷酸多态性的检测方法，同时涉及一种分离核酸、一种等位基因特异性的核酸引物。它包括步骤：(a)确定在人CYP3A4基因第一号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第27位的核苷酸；(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性；一种分离核酸，具有SEQ ID NO：1所示的序列，且第27位为A；一种等位基因特异性的核酸引物，其长度为15－50bp，且特异性地杂交并扩增出含人CYP3A4基因第一号外显子的SEQ ID NO：1所示序列的第27位的单核苷酸多态性的扩增产物。本发明为研究我国人群中CYP3A4基因多态性与临床用药安全的关系奠定了基础，为临床用药个体化提供理论基础，同时也为基于药物基因组学理念的新药研发提供指导依据。
本发明涉及一组生物技术的精神分裂症相关核酸序列。包括：它具有SEQ ID NO：1－12所示的序列，单核苷酸多态性是在第26为存在G，在其DNA互补链上为A等位位点；单核苷酸多态性是在第26为存在C，在其DNA互补链上为T等位位点。本发明所提供的一组12种核酸序列可用于分析人类基因组上述单核苷酸多态性位点，将大大提高对精神分裂症的诊断和对个体是否具有精神分裂症易感性进行评判。同时上述核酸序列等位位点还可以作为药物设计靶点来进行药物的筛选，构建对精神分裂症进行遗传学诊断的试剂盒。
本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点，以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法，并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO：1所示序列的第293位，SEQ ID NO：2所示序列的第224位、第265位、第322位和第352位检测到了四个新的单核苷酸多态性位点和一个9核苷酸缺失的位点。其中，位于第二号外显子293位的SNP1T→A的突变会造成氨基酸序列由谷氨酸到缬氨酸的改变，引起蛋白结构和功能的变化，等位位点A，即在其DNA互补链上为T等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点，其可应用于精神分裂症的诊断。
本发明公开了一种精神分裂症相关基因MPZl1单核苷酸多态性检测方法及其在诊断精神分裂症方面的应用。本发明中MPZl1基因的两个单核苷酸多态性位于1q23.3区域，具有SEQ ID NO：1所示的核酸序列的rs3767444，多态性位点为C等位位点，在其DNA互补链上为T等位位点；SEQ IDNO：2所示序列的rs2051656多态性位点为A等位位点，在其DNA互补链上为G等位位点。利用本发明提供的精神分裂症相关的基因及其多态性位点的核酸序列，构建对精神分裂症进行遗传学诊断的试剂盒，可应用于对精神分裂症的辅助诊断和对个体是否具有精神分裂症的易感性进行评判，有利于疾病的预防、早期诊断和治疗。
一种与精神分裂症相关的基因及其多态性位点及其应用，属于生物基因领域。本发明具有SEQ ID No.1所示的核酸序列和具有SEQ ID No.2所示的核酸序列。位于6q25.3－26区域T－复合物蛋白－1基因上的常见型单核苷酸多态性位点rs15982的C等位位点，即在其DNA互补链上为G等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点。位于6q25.3－26区域的T－复合物蛋白－1基因单核苷酸多态性位点rs15982的C等位位点，即在其DNA互补链上为G等位位点，前后2000bp区域内的多态性位点及其所组合的各类单倍体型进行诊断、治疗、药物靶点和一切商业性的开发利用。本发明揭示了T－复合物蛋白－1基因与精神分裂症相关性，找到了T－复合物蛋白－1(其编码基因位于6q25.3－26)的浓度在精神分裂症患者大脑中出现升高的分子基础。
本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因synpasinII及其多态性位点。本发明还提供了一种分析synpasinII基因的单核苷酸多态性的方法，以及在诊断精神分裂症方面的用途。本发明的SNP是具有SEQ ID NO：1所示的核酸序列的位于3p25区域定位在内含子8上的rs795009位点，是synapsinII基因上的常见型单核苷酸多态性位点T等位位点，即在其DNA互补链上为A等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点。
