“伊宁”申请（专利权）人搜索_中国专利权人_发明人_技术持有人_科研专家_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果58个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用-CN202211522734.7有效
发明人：曾桥;伊宁;罗娇娇;刘鑫林 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-11-30 - 公布日： 2023-09-29 - 主分类号： C07K14/755 文献下载
摘要：本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及F8突变体蛋白、F8基因突变体、检测F8基因突变体的引物组合、试剂及应用。本发明首次发现导致血友病甲的F8突变体蛋白，所述F8突变体蛋白相比野生型F8蛋白第121位氨基酸为丝氨酸，通过检测是否存在F8突变体蛋白，能够检测血友病甲。本发明提供的F8突变体蛋白可以将血友病甲患者和正常人群区分开，是一种诊断血友病甲的生物标志物，有助于血友病甲基因突变的筛查和诊断，并为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
f8 突变体蛋白基因检测引物组合试剂应用

[发明专利]导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因、检测及应用-CN202310309030.X在审
发明人：曾桥;刘鑫林;李婵艺;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-06-26 - 公布日： 2023-08-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种导致下肢明显型脊肌萎缩症的致病基因，致病基因相比于野生型DY NC1H1基因，在野生型DYNC1H1基因的第8号外显子的第2081位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于下肢明显型脊肌萎缩症的遗传学诊断和优生优育指导，为下肢明显型脊肌萎缩症的发病机制研究提供了新的基础和途径，为下肢明显型脊肌萎缩症的治疗提供新的理论依据，可以为治疗下肢明显型脊肌萎缩症提供可能的药物靶点。
导致下肢明显型脊肌萎缩致病基因检测应用

[发明专利]导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用-CN202310281506.3在审
发明人：曾桥;李婵艺;伊宁;薛斌 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-08-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致X连锁慢性肉芽肿病的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型CYBB基因，在所述野生型CYBB基因的第10号外显子的第1237位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断X连锁慢性肉芽肿病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断X连锁慢性肉芽肿病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断X连锁慢性肉芽肿病。
导致连锁慢性肉芽肿致病基因检测应用

[发明专利]导致低频听力受损的致病基因、检测及应用-CN202310280142.7在审
发明人：曾桥;伊宁;薛斌;范园 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致低频听力受损的致病基因、检测及应用。所述致病基因相比于野生型DIAPH1基因，在所述野生型DIAPH1基因的第20号外显子的第2668位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断低频听力受损的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断低频听力受损的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断低频听力受损。
导致低频听力受损致病基因检测应用

[发明专利]一种发育性癫痫性脑病2型致病基因CDKL5突变位点的应用及其检测试剂和应用-CN202211620939.9在审
发明人：曾桥;吴伟娟;廖乙山;聂欢;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-16 - 公布日： 2023-07-04 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种发育性癫痫性脑病2型致病基因CDKL5突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CDKL5:NM_003159.3:exon17:c.2414delA:p.Q805Rfs*32位点突变可以导致发育性癫痫性脑病2型(MIM300672)。本发明提供的检测致病基因CDKL5突变位点试剂可以用于筛查或诊断发育性癫痫性脑病2型致病基因突变携带者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为发育性癫痫性脑病2型的发病机制研究提供了新的基础和途径，为发育性癫痫性脑病2型的治疗提供新的理论依据，可以为治疗发育性癫痫性脑病2型提供可能的药物靶点。
一种发育癫痫性脑病致病基因 cdkl5 突变应用及其检测试剂

[发明专利]导致Albers-Schönberg病的突变基因、检测及应用-CN202310283008.2在审
发明人：曾桥;刘鑫林;李婵艺;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-21 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致病的突变基因、检测及应用。突变基因相比于野生型CLCN7基因，在所述野生型CLCN7基因的第13号外显子的第1141位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的致病基因突变可以作为诊断病的生物标志物。本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断病的遗传学诊断，以指导治疗。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断病。
导致 albers sch nberg 突变基因检测应用

[发明专利]一种新型冠状病毒特异性T细胞及其制备方法和应用-CN202211690847.8在审
发明人：黄方田;杨文琦;伊宁;官红云;刘云 -专利权人：湖南源品细胞生物科技有限公司
申请日： 2022-12-28 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： C12N5/0783 文献下载
摘要：本发明提供了一种新型冠状病毒特异性T细胞及其制备方法和应用，属于功能细胞技术领域。本发明从外周血PBMC细胞中富集的新型冠状病毒特异性T细胞，经过两轮体外扩增，获得10亿数量级、扩增倍数高于10000倍、纯度90％以上的新型冠状病毒特异性T细胞，且表现出对新型冠状病毒具有特异性免疫反应的特点，为临床上防治新型冠状肺炎提供了新思路。
一种新型冠状病毒特异性细胞及其制备方法应用

[发明专利]一种致病基因CHD1突变位点的应用及检测试剂-CN202211683413.5在审
发明人：曾桥;李婵艺;陈涵;安灿荣;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-27 - 公布日： 2023-05-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种致病基因CHD1突变位点c.5377TC的应用及诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现了CHD1:NM_001364113.3:exon37:c.5377TC:p.W1793R位点突变导致Pilarowski‑Bjornsson综合征。本发明中检测CHD1基因突变c.5377TC:p.W1793R的试剂用于筛查或诊断Pilarowski‑Bjornsson综合征致病，以指导患者治疗和帮助优生优育，为Pilarowski‑Bjornsson综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径。
一种致病基因 chd1 突变应用检测试剂

[发明专利]一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物组、检测试剂及应用-CN202211030006.4在审
发明人：曾桥;薛斌;李婵艺;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-08-26 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C07K14/47 文献下载
摘要：本发明属于医学诊断技术领域，具体涉及一种ITGA2B突变体蛋白、ITGA2B基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用。本发明所述ITGA2B突变体蛋白包括p.D869Afs*49的突变和p.L966Pfs*68的突变。本发明首次发现了ITGA2B突变体蛋白可以导致Glanzmann病，通过检测受试者是否携带有上述突变体蛋白或者编码上述ITGA2B突变体蛋白的基因，能够用于Glanzmann病的遗传学诊断，以及产前诊断和优生优育，为Glanzmann病患者的治疗提供全新的理论依据。
一种 itga2b 突变体蛋白基因扩增引物检测试剂应用

[发明专利]导致COFS综合征的致病基因、检测及应用-CN202310300995.2在审
发明人：曾桥;伊宁;薛斌;范园 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致COFS综合征的致病基因、检测及应用；致病基因相比于野生型ERCC2基因，在野生型ERCC2基因的紧邻第18号外显子的第17号内含子的最后一位碱基发生碱基G突变成碱基A，和/或在野生型ERCC2基因的第21号外显子的第1922位碱基发生碱性G突变为碱性C。本发明的致病基因突变可以作为诊断COFS综合征的生物标志物；本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于COFS综合征的遗传学诊断、筛查和优生优育指导；本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断COFS综合征。
导致 cofs 综合征致病基因检测应用

[发明专利]导致Carvajal综合征的致病基因、检测及应用-CN202310301821.8在审
发明人：曾桥;李婵艺;伊宁;薛斌 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2023-03-27 - 公布日： 2023-05-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致Carvajal综合征的致病基因、检测及应用。致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4022位碱基对应的位点发生突变；和/或，致病基因相比于野生型DSP基因，在野生型DSP基因的第23号外显子的第4105位碱基对应的位点发生突变。本发明的致病基因突变可以作为检测Carvajal综合征的生物标志物；可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或检测Carvajal的遗传学检测，以指导治疗。为Carvajal综合征的发病机制研究奠定了重要基础，为患者的治疗提供全新的理论依据。进而，可以为其药物筛选、药效评价及靶向治疗提供新的技术支持。
导致 carvajal 综合征致病基因检测应用

[发明专利]一种基因CLCN4复合杂合突变的应用及检测试剂和应用-CN202211620973.6在审
发明人：曾桥;陈涵;安灿荣;彭谦;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-16 - 公布日： 2023-05-02 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种基因CLCN4复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1595CA:p.T532K和CLCN4:NM_001830.4:exon11:c.1873CT:p.L625F位点复合杂合突变可以导致Raynaud‑Claes综合征(MIM 300114)。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于Raynaud‑Claes综合征的遗传学诊断和优生优育指导，为Raynaud‑Claes综合征的发病机制研究提供了新的基础和途径，可以为治疗Raynaud‑Claes综合征提供可能的药物靶点。
一种基因 clcn4 复合突变应用检测试剂

[发明专利]一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体及其应用-CN202211521427.7在审
发明人：曾桥;李婵艺;伊宁;罗娇娇 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-11-30 - 公布日： 2023-04-28 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及医学诊断领域，特别是涉及一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体及其应用。本发明提供了一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫的NAC1基因突变体，所述NAC1基因突变体与野生型NAC1基因相比在9号外显子的第939位存在C碱基的缺失。本发明所述NAC1基因突变体能够准确区分Dravet综合征的突变患者和正常人群。
一种导致婴儿严重肌阵挛性癫痫 nac1 基因突变体及其应用

[发明专利]一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂-CN202210915749.3在审
发明人：曾桥;刘亚宁;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-08-01 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实基因CEP152复合杂合突变CEP152:NM_001194998.2:exon9:c.1060CT:p.R354*和exon12:c.1414‑14AG；所述复合杂合突变导致Seckel综合征发病，CEP152基因复合杂合突变位点在制备Seckel综合征诊断试剂或制备防治Seckel综合征的药物中的应用。针对上述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断Seckel综合征，为后续治疗提供全新的理论依据，也为治疗Seckel综合征提供可能的药物靶点。
一种 seckel 综合征致病基因 cep152 突变应用及其诊断试剂

[发明专利]一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用-CN202211599851.3在审
发明人：曾桥;薛斌;李婵艺;伊宁 -专利权人：湖南家辉生物技术有限公司
申请日： 2022-12-14 - 公布日： 2023-04-25 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种导致MCPH5型小头畸形的致病基因ASPM复合杂合突变的应用及检测试剂和应用，属于医学诊断技术领域。本发明首次发现了ASPM:NM_018136.5:exon15:c.3692delC:p.P1231Lfs*3和ASPM:NM_018136.5:exon18:c.6684_6685delAA:p.R2230Kfs*8位点复合杂合突变可以导致MCPH5型小头畸形(MIM 608716)。本发明检测所述基因突变位点的试剂用于MCPH5型小头畸形的遗传学诊断和优生优育指导，为MCPH5型小头畸形的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MCPH5型小头畸形的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MCPH5型小头畸形提供可能的药物靶点。
一种导致 mcph5 小头畸形致病基因 aspm 复合突变应用检测试剂

1
2
3
4
下一页»
尾页
共 58 条