[发明专利]一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用

说明书

本申请公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。本申请与结节性硬化症2型相关的核酸，为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。本申请的核酸是结节性硬化症2型的一种新的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了结节性硬化症2型的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。

技术领域

本申请涉及基因领域，特别是涉及一种与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。

背景技术

结节性硬化症2型(Tuberous Sclerosis 2)是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，其主要影响脑、肾、心脏和皮肤等器官。其主要特点为错构瘤和错构组织，其中错构瘤在器官中常见的以良性增生为主的细胞或组织类型，错构组织即组织缔结异常。主要临床表现为癫痫、学习困难、行为异常和皮肤损伤。

遗传性结节性硬化症人群发病率约为1/5800。虽然目前已发现一些遗传性结节性硬化症的致病基因，但仍存在着相当一部分未知致病基因位点。

因而，目前对遗传性结节性硬化症的研究仍有待深入。

发明内容

本申请的目的是提供一种新的与结节性硬化症2型相关的核酸及其应用。

本申请采用了以下技术方案：

本申请的一方面公开了一种与结节性硬化症2型相关的核酸，该核酸为野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成。

具体的，本申请的核酸的序列为Seq ID No.1所示序列。

需要说明的是，本申请在大量的研究和实践过程中发现了一种新的与结节性硬化症2型相关的核酸，该核酸是野生型TSC2基因的编码区发生c.977delC突变而成，即野生型TSC2基因的编码区中第977位的C碱基发生缺失突变。突变后的核酸，由于第977位C碱基缺失，使得蛋白翻译发生移码变异，使第327位甲硫氨酸变为色氨酸，并且在经过35个氨基酸后变为终止密码子；移码变异使氨基酸链变短，影响蛋白功能，进而导致结节性硬化症2型疾病。

本申请的另一面公开了一种与结节性硬化症2型相关的多肽，该多肽为野生型TSC2多肽第327位甲硫氨酸突变为色氨酸，并且从363-1808号氨基酸缺失而得到的多肽。

具体的，本申请的多肽为Seq ID No.2所示序列。

需要说明的是，本申请的多肽，实际上就是本申请的核酸编码的多肽，因此，该多肽的出现或存在是直接与结节性硬化症2型相关的。

本申请的另一方面公开了本申请的核酸或本申请的多肽在制备结节性硬化症2型检测试剂、试剂盒或设备中的应用。

可以理解，本申请的核酸作为一个新发现的结节性硬化症2型相关的致病核酸，本领域技术人员可以按照现有的核酸检测方法和技术，针对本申请的核酸序列设计检测试剂，形成试剂盒或专用检测设备，例如针对本申请的核酸序列按照常规方法设计相应的检测引物、荧光探针、基因杂交探针、锁式探针等，对结节性硬化症2型进行检测。同样的，本申请的多肽也是一种全新的物质，并且该多肽的存在与结节性硬化症2型直接相关，因此，本领域技术人员可以按照现有的蛋白质或多肽检测方法，针对本申请的多肽设计检测试剂，形成试剂盒或专用检测设备。

本申请的另一方面公开了一种含有本申请的核酸的重组载体。

本申请的另一方面公开了一种含有本申请的重组载体的重组细胞。