[发明专利]一种用于检测内部串联重复的装置

权利要求书

1.一种用于检测ITD的装置，其包括以下模块：

测序数据获取模块，用于获取测序数据；

比对模块：其与所述测序数据获取模块相连接，用于将获取的测序数据与参考序列进行比对，获取测序片段在基因中对应的位置；

区分模块：其与所述比对模块相连接，用于区分可能发生ITD的测序片段和不可能发生ITD的测序片段；

模式比对模块，其与所述区分模块相连接，用于对于可能发生ITD的测序片段，根据其soft-clipping的模式，向前或向后进行比对；

真实ITD判断模块：其与所述模式比对相连接，用于判断所述可能发生ITD的测序片段是否真实发生了ITD；以及

输出模块：其与所述真实ITD判断模块相连接，用于输出ITD检测结果。

2.根据权利要求1所述的装置，其用于检测FLT3-ITD。

3.根据权利要求1或2所述的装置，其中，所述区分模块包括以下子模块：

长度过滤子模块：其与所述比对模块相连接，用于过滤soft-clipping长度小于设定值的测序片段；

比对结果模式判断子模块：其与所述长度过滤模块相连接，用于根据所述比对模块的比对结果，对于两个片段描述信息相同的测序片段R1和R2，根据其cigar信息，分别确定该两个测序片段的比对信息，若测序片段左侧发生soft-clipping，则比对结果模式为“TS”，若测序片段右侧发生soft-clipping，则比对结果模式为“ST”，若测序片段无soft-clipping，则比对结果模式为“SS”，将测序片段中发生soft-clipping的部分与正常比对部分的结合处作为断点；

ITD区分子模块：其与所述比对结果模式判断模块相连接，用于根据所述测序片段R1和R2的比对结果模式信息和参考序列编号信息，判断与上述片段描述信息对应的DNA片段是否可能发生ITD。

4.根据权利要求3所述的装置，其中，所述模式比对模块执行下述操作：

如果可能发生ITD的测序片段的soft-clipping模式为ST，则利用模式增长算法将T作为模式，从该测序片段起始比对位置向前比对，取最大唯一比对序列；

如果可能发生ITD的测序片段的soft-clipping模式为TS，则利用模式增长算法将T作为模式，从该测序片段末端比对位置向后比对，取最大唯一比对序列。

5.根据权利要求3所述的装置，其中，所述真实ITD判断模块包括下述子模块：

断点信息获取子模块：其与所述区分模块相连接，用于将具有soft-clipping的测序片段根据断点分为左右两侧，获取ITD断点信息，所述ITD断点信息包括：

left_pos：断点左侧位置，

left_seq：断点左侧碱基序列，

right_pos：断点右侧位置对应的比对位置，

right_seq：断点右侧碱基序列，以及

sup：断点支持度，支持该断点的reads个数，默认为1；

断点筛选子模块：其与所述断点信息获取子模块相连接，用于筛选真实ITD断点；

断点初次合并子模块：其与所述断点筛选子模块相连接，用于将具有相同的断点信息的断点合并为一个断点，并将具有相同断点信息的断点个数作为新合成的断点的支持度；其中，相同的断点信息是指left_chr、left_pos、right_chr和right_pos均相同；以及

断点再次合并子模块：其与所述断点初次合并子模块相连接，将left_chr和right_chr相同、但right_pos或left_pos相差一定值以内的真实ITD断点合并为一个ITD断点。