[发明专利]一种孤独症血清多肽标志物APOC1‑A及其应用

说明书

技术领域

本发明属于孤独症检测技术领域，涉及一种新的孤独症血清多肽标志物APOC1-A及其应用。

背景技术

孤独症，也称为孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders，ASD)，是一种以社会功能缺失、言语和非言语沟通异常，以及行为和兴趣刻板局限为主要特征的广泛神经发育障碍，患病率约1％。一般发病于3岁前的幼儿期，并持续终生，男孩发病率是女孩的4～6倍。研究表明，ASD的早期诊断和筛查有助于增加孤独症儿童从早期干预中获益的机会。然而由于缺乏生物标志物，目前对ASD的筛查诊断主要以儿童的行为特征及发育史为基础，因此存在争议，亟需筛选可量化生物学诊断指标。ASD发病率逐年增加，已经引起了学术界的广泛关注。该病的诊断最初起源于对一组病人临床症状的观察，从有孤独症诊断至今，由于缺乏可量化的指标，诊断标准修改过多次。孤独症诊断标准的主要内容均为症状描述，并且其症状存在多样性，学界对其以症状表述为主的诊断标准存在争议。因此，筛查ASD可量化的生物学指标、生物标志物的鉴定、不仅有利于其早期筛查及诊断，对该病发病机制的探讨、诊断标准的制定及治疗药物的研制亦具有重要的意义。

发明内容

本发明的目的在于提供一种孤独症血清多肽标志物APOC1-A及其应用，该分子多肽为载脂蛋白C1(APOC1)的一个片段，是孤独症血清多肽标志物。

本发明是通过以下技术方案来实现：

一种孤独症血清多肽标志物APOC1-A，其氨基酸序列如SEQ.ID.NO.1所示。

该多肽标志物APOC1-A为载脂蛋白APOC1的一个片段，分子量为6638道尔顿。

所述的孤独症血清多肽标志物APOC1-A，其血清中的检测参数为107.24～270.03mg/L。

本发明还公开了所述的孤独症血清多肽标志物APOC1-A作为孤独症血清诊断药物的靶点的应用。

本发明还公开了所述的孤独症血清多肽标志物APOC1-A在制备孤独症血清诊断药物中的应用。

所述孤独症血清诊断药物为ELISA检测孤独症血清多肽分子的药物。

本发明公开了与所述的孤独症血清多肽标志物APOC1-A相结合的分子在制备孤独症血清诊断药物中的应用。

APOC1蛋白作为孤独症血清诊断药物的靶点的应用。

与APOC1蛋白相结合的分子在制备孤独症血清诊断药物中的应用。

所述孤独症血清诊断药物为ELISA检测孤独症血清多肽标志物的药物。

与现有技术相比，本发明具有以下有益的技术效果：

本发明公开了一种孤独症血清多肽标志物APOC1-A及其应用，其氨基酸序列如SEQ.ID.NO.1所示。该分子称为APOC1-A，为载脂蛋白C1(APOC1)的一个片段。其精确分子量为6638道尔顿，在孤独症患儿血清中呈现显著高表达：而在正常对照人群血清中表达范围为：66.14～126.97mg/L；在孤独症患儿血清中表达范围为：107.24～270.03mg/L，且组间具有极显著差异(p<0.001)。

鉴于APOC1-A在孤独症血清中显著高表达，那么APOC1-A就可以作为孤独症血清诊断标志物；且其母本蛋白APOC1在孤独症患儿血清中呈现特异性的高表达，因此，APOC1可应用于孤独症患儿血清诊断：用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测APOC1-A或ELISA方法测检测APOC1的表达水平，可作为孤独症患儿检测的方法。而针对ELISA检测孤独症血清诊断，APOC1就可以作为ELISA检测药物的新的靶点。

附图说明

图1为同一孤独症患儿血清样本的三次重复的蛋白多肽图谱(1KDa～10KDa)；

图2为蛋白多肽峰m/z:6638在孤独症患儿和正常对照组中的蛋白多肽表达差异；

图3为APOC1-A的MS/MS质谱鉴定图谱；

图4为孤独症儿童及正常对照儿童血清中APOC1蛋白的表达水平。

具体实施方式

本发明提供的孤独症血清多肽分子，是一种新筛选的孤独症血清诊断标志物，其表达具有特异性，可应用于孤独症诊断。下面结合具体的实施例对本发明做进一步的详细说明，所述是对本发明的解释而不是限定。

具体的该孤独症血清诊断标志物的筛选为：