[发明专利]与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点组合及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点组合及其应用，具体涉及包括rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、rs7136259和rs11066280的单核苷酸多态性位点组合、针对所述单核苷酸多态性位点及其组合的检测方法以及用于评估人群冠心病患病风险中的应用。

背景技术

动脉粥样硬化性心脑血管病已成为世界范围关注的主要健康问题。2004年的世界卫生组织(WHO)报告显示，全世界每年心血管疾病以冠心病和脑卒中为主导致的死亡人数达高达1720万，占所有死亡人数的三分之一。预计2020年这一数字将进一步增加50％，高达2500万，心血管疾病是全球人类的“头号杀手”。在中国进行的一项大规模前瞻性研究也显示，心脏疾病已经成为中国人群的主要死亡原因，分列男、女性死亡原因的第2位和第1位。我国每年新发心肌梗死50万人，随着生活方式的改变以及动脉粥样硬化相关的危险因素持续增加，冠心病与心肌梗死发病也还将呈持续上升趋势。

大量的研究资料表明，冠心病是一种复杂疾病，是由多个微效基因与环境因素长期相互作用所致。因此鉴定出与冠心病相关的易感基因或致病基因，在人群中进一步筛选增加疾病风险的易感基因确定易感个体，将有助于冠心病的发病风险预测、新药开发、诊断和个体化治疗。从基础到临床，人们对此进行了大量的研究，并在冠心病的危险因素和冠心病发生的病理生理学方面积累了大量的知识，但是关于冠心病与心肌梗死发生的确切遗传分子机制却知之甚少，对于怎样鉴定遗传易感基因以及鉴定受试者的冠心病遗传易感性，一直缺乏全面系统有效的识别方法。

早期识别冠心病高危人群，采取针对性的生活方式干预，是减少冠心病发生，从而遏制医疗费用增长、延长期望寿命的关键。目前，大家普遍认为在个体水平采用模型方法利用个体传统危险因素水平是识别冠心病高危人群的有效方法。危险预测已为疾病预防、政府决策和卫生干预方案效果评价，同时也可以为临床治疗提供可参考的信息。全基因组学技术与流行病学方法的整合为人类复杂疾病或性状的生物学研究带来了全新的视角。个体风险评估是其临床决策的一个重要组成部分，若据此采取更早或更强的干预措施，患者有可能从中受益。目前已发现，冠心病相关的遗传易感性基因座可对冠心病发病风险发挥独立影响，因此应重新评估这些遗传变异在疾病风险预测中的作用。以有效提高疾病风险预测的能力，从而在传统危险因素的基础上进一步加强对疾病风险的认识。

发明内容

针对上述问题，本发明的一个目的是提供一种多个基因单核苷酸多态性位点组合；本发明的另一个目的是提供所述的多个基因单核苷酸多态性位点组合的应用，具体是其在制备用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置或模型中的应用；本发明的另一个目的是提供一种检测本发明的多个基因单核苷酸多态性位点的方法；本发明的另一目的是提供一种体外检测冠心病相关基因的方法；本发明的另一目的是提供一种检测本发明的多个基因单核苷酸多态性位点的试剂在制备用于体外检测冠心病相关基因的制剂、试剂盒或检测装置或模型中的应用；本发明的另一目的是提供一种体外检测来自待测个体的样品中多个基因单核苷酸多态性位点的试剂在制备预测待测个体患冠心病的危险性的制剂、试剂盒或检测装置或模型中的应用；本发明的另一目的是提供一种体外预测待测个体患冠心病的危险性的方法。

本发明的另一目的是提供一种用于评估待测个体患冠心病风险的检测装置，根据基因多态性预测个体冠心病发病风险，能够很好的识别冠心病的高危人群，从而针对性的进行干预，达到延缓和预防冠心病发生的目的。