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[发明专利]基于高通量测序法的甲状腺癌检测产品及用途-CN202010864045.9有效
发明人：董磊;刘蕊;谢嘉玲;李扬 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海鹍远生物技术有限公司;江苏鹍远生物技术有限公司
申请日： 2020-08-25 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种甲状腺癌检测用引物组合，包括DNA PCR引物和RNA PCR引物，所述DNA PCR引物包括ATM基因突变检测引物对、BRAF基因突变检测引物对、HRAS基因突变检测引物对、NRAS基因突变检测引物对、PTEN基因突变检测引物对、RET基因突变检测引物对、TERT基因突变检测引物对、TG基因突变检测引物对、TP53基因突变检测引物对、TSHR基因突变检测引物对、TTN基因突变检测引物对；所述RNA PCR引物包括RET基因融合检测引物对、NTRK3基因融合检测引物对、BRAF基因融合检测引物对。本发明能够同时检测DNA突变和RNA融合。单个样本检测测序数据量降低至0.2M reads以下，大幅降低测序成本。由于DNA突变和RNA融合在在同一体系完成试验，减少操作工作量。
基于通量测序法甲状腺癌检测产品用途

[发明专利]基因突变检测用探针-CN201210132171.0无效
发明人：平井光春;黑瀬熏;井口亚希 -专利权人：爱科来株式会社
申请日： 2012-04-27 - 公布日： 2012-11-07 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种即使对基因进行编码的碱基序列含有多个基因突变也能够不受基因突变检测对象之外的基因突变的影响而特异性地检测作为检测对象的特定的基因突变的基因突变检测用探针。基因突变检测用探针用于检测编码含有目标基因突变和非目标基因突变的对象基因的碱基序列中的所述目标基因突变，并包括(P1)寡核苷酸等，(P1)寡核苷酸，其在对应于所述目标基因突变的碱基位置具有与所述目标基因突变的野生型碱基或突变型碱基互补的碱基，并且在对应于所述非目标基因突变的碱基位置具有与所述非目标基因突变的野生型碱基和突变型碱基均非互补的碱基，而且相对于与编码所述对象基因的碱基序列的全部或部分互补的碱基序列具有至少80％以上的同一性。
基因突变检测探针

[发明专利]高选择性基因突变检测方法及其引物与引物设计方法-CN201210383401.0无效
发明人：王小波 -专利权人：厦门基科生物科技有限公司
申请日： 2012-10-11 - 公布日： 2013-01-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：高选择性基因突变检测方法及其引物与引物设计方法，涉及基因突变的检测，提供高选择性基因突变检测方法，所述高选择性基因突变检测方法包括：根据目标基因突变位点设计相应的上游引物与下游引物，用所述上游引物与下游引物进行PCR扩增并检测PCR扩增产物，从而获知目标基因突变位点。所述高选择性基因突变检测引物包括上游引物与下游引物，其中，所述上游引物包括标签序列，所述标签序列与野生型模板的上游引物延伸序列中突变位点所在位置反向互补。本发明设计了高选择性基因突变检测引物，通过抑制野生型扩增，达到富集稀有突变产物的目的，从而实现对稀有突变的高效检测。
选择性基因突变检测方法及其引物设计

[发明专利]一种K-Ras基因突变检测方法及其应用-CN201810272772.9在审
发明人：金洪传;冯利锋;王娴;林钰欣;许文侠 -专利权人：浙江大学
申请日： 2018-03-29 - 公布日： 2018-06-29 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种K‑Ras基因突变检测方法及其应用；利用锁核酸标记的探针检测K‑Ras基因突变。本发明涵盖以该探针为基础的联合荧光定量PCR和高分辨率溶解曲线分析K‑Ras基因突变检测的方法。该方法还能特异性检测到DNA中K‑Ras基因突变的比例和检测新的K‑Ras基因突变位点。
突变检测突变溶解曲线分析荧光定量PCR 特异性检测高分辨率探针检测突变位点锁核酸探针应用涵盖检测联合

[发明专利]一种检测低含量基因突变的PCR扩增方法及其应用-CN201310254151.5无效
发明人：王东;李宾;梁旺;张涛 -专利权人：基因科技（上海）有限公司
申请日： 2013-06-24 - 公布日： 2013-09-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测低含量基因突变的PCR扩增方法及其应用。揭示了一种检测低含量基因突变样本中基因突变的方法，该方法可应用于选择性扩增较高野生型模板背景下的突变型基因，使PCR产物中突变型基因得到富集，从而实现对低含量基因突变的有效检测。本发明为基因突变检测提供了一种简单、廉价、高效且灵敏度高、结果稳定的方法。
一种检测含量基因突变 pcr 扩增方法及其应用

[发明专利]EYA1基因突变体及其应用-CN201910813032.6在审
发明人：向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;张贵慰 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2019-08-30 - 公布日： 2021-03-05 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
eya1 基因突变体及其应用

[发明专利]基于RNA-seq数据的肿瘤基因突变检测方法及系统-CN201810632056.7在审
发明人：黄金艳;李剑峰 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院
申请日： 2018-06-19 - 公布日： 2019-07-16 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测方法，包括以下步骤：收集并分别整理出不同肿瘤、疾病高发的基因突变，建立一个高优先级突变检测的基因列表及突变位点数据库；收集并整理出目前已经具有明确的靶向或化疗药物作用位点的基因突变及基因数据库；建立基于RNA‑seq的基因突变注释数据库；收集整理出用于RNA‑seq突变检测的质量控制、基因序列比对、基因突变检测算法；建立一套完整的从原始RNA‑seq测序数据到最后突变检测结果的分析流程；还公开了基于RNA‑seq数据的肿瘤基因突变检测系统。通过使用整合的多个数据库，通过检测分析流程人们可以更加快速的找到已知的与肿瘤发生相关的基因突变位点。
突变检测基因突变肿瘤基因基因突变检测基因突变位点多个数据库基因数据库注释数据库测序数据分析流程化疗药物基因序列检测分析突变位点肿瘤发生作用位点质量控制靶向比对整合算法数据库肿瘤基因疾病

[发明专利]MYO15A基因突变体及其应用-CN201910812830.7在审
发明人：向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;张红云 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2019-08-30 - 公布日： 2021-03-19 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
myo15a 基因突变体及其应用

[发明专利]检测RET基因突变的引物组及其应用和应用其的产品以及检测RET基因突变的方法-CN201710554203.9在审
发明人：戚晓平;李鹏飞 -专利权人：中国人民解放军第一一七医院;上海祥音生物科技有限公司
申请日： 2017-07-07 - 公布日： 2017-08-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测RET基因突变的引物组及其应用和应用其的产品以及检测RET基因突变的方法，涉及基因工程技术领域。本发明提供的检测RET基因突变的引物组，包括用于检测RET基因多个外显子的引物对中的一种或两种以上，检测全面，应用广泛。本发明提供的用于检测RET基因突变的试剂，包括本发明提供的引物组，检测快速，准确。本发明提供的用于检测RET基因突变的试剂盒，包括本发明提供的引物组或试剂，能够快速、准确地检测RET基因的突变，灵敏度高、特异性强。本发明提供的检测RET基因突变的方法，操作简单，成本低廉，耗时短，临床应用范围广。
检测 ret 基因突变引物及其应用产品以及方法

[发明专利]一种基因突变的检测方法-CN201010557295.4有效
发明人：罗成龙;王艳;邓科源;陈顺艳;彭志;李春雨;杨纯芬;舒鼎铭 -专利权人：广东智威农业科技股份有限公司
申请日： 2010-11-24 - 公布日： 2011-04-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因突变的检测方法，包括：合成长片段缺失基因突变序列的正向引物P1-F和反向引物P1-R；合成长片段缺失基因突变序列中基因突变序列的正向引物P2-F和反向引物P2-R；以待检测的序列为模板，上述4种引物的混合物为引物进行一次PCR，对PCR产物进行基因型分析，确定基因突变情况。使用本发明的方法，可以方便地同时检测出长片段序列缺失突变及其中的基因突变。本发明的检测方法，不仅使长片段序列缺失突变的检测变得更容易，更稳定，且无需使用LA扩增酶等比较昂贵的试剂，有效降低了基因突变的检测成本，提高了检测效率。
一种基因突变检测方法

[发明专利]SLC26A4基因突变体及其应用-CN202010182940.2在审
发明人：向嘉乐;孙宇;彭智宇;陈森;谢文;李丹;宋娜娜;罗红玉;方星星 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2020-03-16 - 公布日： 2021-09-17 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5GC突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
slc26a4 基因突变体及其应用

[发明专利]MYO15A基因突变体及其应用-CN202010418136.X在审
发明人：彭智宇;孙宇;向嘉乐;陈森;谢文;李丹;宋娜娜;方星星 -专利权人：深圳华大基因股份有限公司;华中科技大学同济医学院附属协和医院
申请日： 2020-05-18 - 公布日： 2021-11-23 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681TC突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
myo15a 基因突变体及其应用

[发明专利]EGFR基因突变检测试剂盒及其检测方法-CN202110807790.4在审
发明人：蒋析文;黄志文;朱小亚;许旭平;张丹梦 -专利权人：广州达安基因股份有限公司
申请日： 2021-07-16 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本申请实施例属于基因工程及分子生物学领域，涉及一种EGFR基因突变检测试剂盒，包括用于检测EGFR基因突变位点所需的EGFR特异性引物、EGFR基因突变位点探针，内控基因引物和内控基因探针，EGFR特异性引物及EGFR基因突变位点探针分别对EGFR基因突变位点类型进行检测，内控基因引物，用于扩增待测血浆样本中的管家基因以得到第二扩增产物，内控基因探针，用于在第二扩增产物生成过程中进行水解反应，释放第二荧光信号本申请还涉及一种EGFR基因突变检测方法。本申请提供的技术方案能够现对待测血浆样本中EGFR基因突变位点的快速检测，可以减少非特异扩增，提高检测结果的特异性，还可以提高样本检测的效率和准确性。
egfr 基因突变检测试剂盒及其方法

[发明专利]用于基因突变高发区突变检测的数字PCR检测试剂盒及其方法-CN201911316783.3在审
发明人：祝令香;彭志勇;郭永;杨文军;高娜 -专利权人：北京新羿生物科技有限公司;新羿制造科技（北京）有限公司
申请日： 2019-12-19 - 公布日： 2020-03-06 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了用于基因突变高发区突变检测的数字PCR检测试剂盒及其方法。本发明试剂盒包括一对扩增引物，所述扩增引物用于作为检测基因突变高发区多个突变位点的通用PCR扩增的上游引物和下游引物，其扩增区域包括待检测的基因突变高发区；针对基因突变高发区的野生型特异性检测探针，针对所述基因突变高发区的扩增区域中基因保守序列的内对照探针，所述野生型特异性检测探针和所述内对照探针标记不同荧光染料。本发明试剂盒和方法可以区分基因突变高发区野生型和突变型，并可根据探针阳性信号位置进一步确定具体突变型别，并且可以实现对各种不同突变型别进行定量，确定各种突变的比例。
用于基因突变高发突变检测数字 pcr 试剂盒及其方法

[发明专利]一种羊水中胎儿细胞VHL基因突变检测方法及试剂盒-CN201510586505.5在审
发明人：龚侃;彭双鹤;李腾;王江宜;宁向辉 -专利权人：北京大学第一医院
申请日： 2015-09-15 - 公布日： 2015-11-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种羊水中胎儿细胞VHL基因突变检测方法及试剂盒，涉及基因突变检测领域。包括：先对羊水中提取的胎儿细胞DNA进行母体遗传物质污染与否的检测；若不存在母体遗传物质污染，则直接进行VHL基因突变检测；若存在母体遗传物质污染，则对胎儿细胞进行培养传代后再进行VHL基因突变检测；所述基因突变检测包括：采用PCR直接测序法对所述DNA溶液进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入和剪切位点突变的检测和采用通用引物荧光定量PCR法对所述DNA溶液进行VHL基因大片段缺失的检测。本发明方法可以快速准确的检测羊水中胎儿细胞的VHL基因突变；本发明提供的试剂盒成本低，检测快速，结果准确可靠。
种羊水中胎儿细胞 vhl 基因突变检测方法试剂盒

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