[发明专利]冠心病的多基因遗传风险综合评分的构建方法与装置及应用有效

专利信息
申请号: 202110579230.8 申请日: 2021-05-26
公开(公告)号: CN113506594B 公开(公告)日: 2023-02-03
发明(设计)人: 顾东风;鲁向锋;黄建凤;王来元;陈恕凤;刘钟应 申请(专利权)人: 中国医学科学院阜外医院
主分类号: G16B20/40 分类号: G16B20/40;G16B30/00;G16B40/00
代理公司: 北京三友知识产权代理有限公司 11127 代理人: 韩蕾;姚亮
地址: 100037 *** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明提供了一种冠心病的多基因遗传风险综合评分(metaPRS)构建方法与装置及其应用。本发明的冠心病多基因遗传风险综合评分的构建方法包括:筛选与冠心病相关和/或与冠心病相关表型相关的SNP的集合;检测个体的待测SNP的基因型;从全基因组关联研究结果中分别提取所测SNP对应于多个亚表型的危险等位基因、效应值及P值,构建多个候选亚表型PRS并筛选最佳亚表型PRS;确定各个亚表型PRS的权重;将亚表型PRS的权重转化为SNP水平的权重;构建冠心病多基因遗传风险综合评分metaPRS。本发明对冠心病发病风险预测和精细化分层具有重要意义。
搜索关键词: 冠心病 多基因 遗传 风险 综合 评分 构建 方法 装置 应用
【主权项】:
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