[发明专利]一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统和方法有效
| 申请号： | 202110128303.1 | 申请日： | 2021-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN112885407B | 公开（公告）日： | 2022-02-22 |
| 发明（设计）人： | 钱刚;韩斐然;戴凡;刘歆;陈云;阎敏 | 申请（专利权）人： | 杭州联川基因诊断技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/00;G16B40/30 |
| 代理公司： | 杭州信与义专利代理有限公司 33450 | 代理人： | 万景旺 |
| 地址： | 310000 浙江省杭州市杭*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于二代测序的微单倍型检测分型系统和方法，属于生物信息学技术领域。所述系统包括：数据输入模块、数据库存储模块、MHParser分型模块、MHParser样本相似度计算模块，还可包括MHParser多序列比对模块和MHParser样本聚类模块。所述方法包括：获得检测位点列表和样本二代测序比对文件；利用检测位点列表，根据样本二代测序比对文件计算微单倍型位点，得到微单倍型分型结果；计算任意两个样本之间的相似性分值。利用本发明，可以准确获得任意两个样本之间的相似度，简单可靠，进一步，还可通过多序列比对和聚类分析，对样本进行识别，排除样本混淆和污染问题，进一步提高比对的准确性，具有重要的应用价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 二代 微单倍型 检测 系统 方法 | ||
【主权项】：
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- 应建明;张繁霜;李文斌;凌少平;郝伶童;李心正 - 中国医学科学院肿瘤医院;志诺维思（北京）基因科技有限公司
- 2023-07-31 - 2023-09-15 - G16B20/20
- 本发明公开了一种NGS试剂盒肿瘤突变负荷检测性能的评估方法及装置，涉及生信分析领域。本发明通过采用TMB参考品与真实样品，形成了一套具有高置信度的标准数据集的方法。在此基础上，按照设定的评估流程及方法，实现了TMB评估体系的构建，基于参考品和临床样品可以进行NGS试剂盒的变异探测准确度的分析与TMB检测评估。该评估方法可以满足市面上广泛的NGS检测试剂盒的变异探测准确度的分析与TMB检测评估，可以为患者提供一个可靠准确的肿瘤大Panel检测。
- 基于集成学习的功能性非编码区单核苷酸变异检测方法-202310628860.9
- 黄晓太;刘泽鹏 - 西安电子科技大学
- 2023-05-30 - 2023-09-15 - G16B20/20
- 本发明提出了一种基于集成学习的功能性非编码区单核苷酸变异检测方法，主要解决现有技术中存在的预测准确率较低的技术问题，包括如下步骤：(1)获取功能性非编码区单核苷酸变异数据，并构建训练样本集和测试样本集；(2)构建功能性非编码区单核苷酸变异预测模型；(3)对功能性非编码区单核苷酸变异预测模型进行训练；(4)获取功能性非编码区单核苷酸变异的检测结果。本发明实验流程简单，检测准确度高，可应用于检测功能性非编码区单核苷酸变异。
- 基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质-202111413664.7
- 李世勇;贺翔翔;朱丹丹;耿帅鹏;茅矛;李京帅 - 深圳思勤医疗科技有限公司;郑州思勤生物科技有限公司
- 2021-11-25 - 2023-09-08 - G16B20/20
- 本发明涉及生物信息领域，具体地，本发明涉及基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质。本发明提供一种确定待测样本预定染色体变异的方法代替传统的核型分析，采用二代测序和动态cutoff相结合，能够快速、准确地检测CNV大片段，同时根据结果基于染色体核型分析，能够检测与染色体拷贝数变异相关的疾病(如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合症)，指导治疗和预后。本发明提供的检测方法灵敏度高，检测限更低，检测结果更准确，通过与预后相关的基因的位置和变异在染色体上的位置注释，能够用于与染色体拷贝数变异相关的疾病的预后。
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