[发明专利]一种骨发育异常疾病的致病基因COL2A1突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 202011551982.5 | 申请日： | 2020-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN112608925B | 公开（公告）日： | 2022-08-30 |
| 发明（设计）人： | 黄欢 | 申请（专利权）人： | 黄欢 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/78;C12Q1/6883;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 傅婷婷 |
| 地址： | 210036 江苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种成骨发育不全的致病突变及其检测试剂。一种新型突变型COL2A1基因，突变的COL2A1基因为单点突变c.3944GA(chr12:48368588)，杂合突变即致病，为显性遗传方式，氨基酸变化p.Cys1315Tyr，其位点突变导致关节软骨中Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变，进而导致Ⅱ型胶原蛋白病。一种检测成骨发育不全的试剂盒包括：检测COL2A1基因CDS第3944bp位点的试剂；或检测COL2A1蛋白第1315位氨基酸位点的试剂。本发明获得成骨发育不全疾病的致病突变(COL2A1基因上c.3944GA)，通过检测该突变可以进行成骨发育不全疾病的诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 发育 异常 疾病 致病 基因 col2a1 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
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