[发明专利]一种全基因组拷贝数变异的检测方法及其应用在审

专利信息
申请号: 201811172904.7 申请日: 2018-10-09
公开(公告)号: CN111028888A 公开(公告)日: 2020-04-17
发明(设计)人: 刘弼;李小雨;宫玉艳;武旺;张钰;王征;刘东戈 申请(专利权)人: 北京贝瑞和康生物技术有限公司;北京医院
主分类号: G16B30/00 分类号: G16B30/00;G16H50/20
代理公司: 北京市金杜律师事务所 11256 代理人: 孟凡宏;王月
地址: 102299 北京市昌平区*** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明涉及一种全基因组拷贝数变异的检测方法,其包括以下步骤:(1)获得DNA样品的全基因组测序的测序结果序列;(2)将所述测序结果序列与人类参考基因组比对,并计算CNV在染色体区段的坐标位置以及所述CNV在该区段的拷贝数CN检测;(3)通过以下公式计算所述DNA样品的综合CNV评分:其中,CNV长度表示根据CNV在染色体区段的坐标位置计算的CNV的长度,CN参考表示正常样品中的染色体拷贝数,其中所述CNV评分表示所述DNA样品的全基因组拷贝数变异。本发明还涉及所述检测方法在癌症诊断中的用途,以及用于诊断癌症状况的设备。
搜索关键词: 一种 基因组 拷贝 变异 检测 方法 及其 应用
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