[发明专利]一种LCT基因突变的检测方法及其引物组在审
| 申请号： | 201810143745.1 | 申请日： | 2018-02-12 |
| 公开（公告）号： | CN110144385A | 公开（公告）日： | 2019-08-20 |
| 发明（设计）人： | 裘敏燕 | 申请（专利权）人： | 上海联吉医学检验所有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 200331 上海市*** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了一种用于LCT基因突变的检测方法及其引物组。本发明对LCT基因的2个热点突变位点的核酸序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定位点经过多重PCR扩增，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快等优点。为先天性乳糖酶缺乏症遗传学方面的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为该类疾病的临床诊断提供理论基础。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因突变 引物组 多重PCR扩增 分子生物学 半导体芯片 分析和评估 乳糖酶缺乏 样本基因组 测序技术 核酸序列 基因技术 理论基础 临床诊断 突变位点 医学领域 灵敏度 新途径 遗传学 通量 位点 引物 测试 基因 疾病 分析 | ||
【主权项】：
1.一种检测LCT基因突变的方法及其引物组，具体步骤为：利用生物信息学知识和相关生物信息学软件，对公开数据库中所能检索到的先天性乳糖酶缺乏症致病基因LCT的2个热点突变位点核酸序列信息，用Primer Express Software 5.0软件设计PCR引物；采用多重PCR的方法对待检测样本进行PCR扩增；将PCR扩增产物进行扩增子文库的构建，ISP（Ion Sphere™ Particles, Ion微球）模板的制备，在Ion Torrent PGM系统上进行测序，并用软件对相关测序序列进行分析。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于上海联吉医学检验所有限公司，未经上海联吉医学检验所有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201810143745.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
