[发明专利]基于二代测序数据检测目标基因结构变异的方法

摘要

本发明公开基于二代测序数据检测目标基因结构变异的方法。本发明的方法直接从原始测序数据出发，通过快速简单的比对可进行基因结构变异的检测，省去了复杂比对算法的参数设置，不仅检测时间上有很明显的提升，并且只需要单端测序亦可完成分析检测，降低了数据量，从而进一步减少了测序成本，在检出结果上也有了更高的灵敏度和特异性。

主权项

1.一种基于二代测序数据检测目标基因结构变异的方法，其包括以下步骤：(1)在由多个原始测序序列组成的集合中，针对各原始测序序列从5’端和3’端分别截取掉m个碱基，然后取截取后序列的5’端和3’端各n个碱基，构成待比对序列A和待比对序列B，其中m为0‑20之间的整数，n为27‑50之间的整数；(2)由多个候选目标基因的序列组成第一参考序列库，将全基因组序列作为第二参考序列库，其中所述第一参考序列库中各序列长度之和小于所述第二参考序列库的序列长度之和；(3)将所述待比对序列A和B分别与所述第一参考序列库中的序列进行第一比对，如果待比对序列A和B分别与第一参考序列库中不同目标基因的序列完全匹配，则将所述待比对序列A和B作为第一比对序列对，如果待比对序列A和B与第一参考序列库中的序列不能完全匹配，或者待比对序列A和B均与第一参考序列库中同一基因中的序列完全匹配，则终止比对，并去除待比对序列A和B；(4)将所述第一比对序列对与所述第二参考序列库中的序列进行第二比对，如果所述第一比对序列对中各序列分别与第二参考序列库中对应的序列完全匹配，并且能够完全匹配的序列对为唯一比对序列对，则将所述第一比对序列对作为第二比对序列对，如果第二比对结果中错配数为1以上，或者错配数为0的序列对不为唯一比对序列对，则终止比对，并去除所述第一比对序列对。