[发明专利]一种雷伯氏先天性黑矇的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 201710316213.9 | 申请日： | 2017-05-08 |
| 公开（公告）号： | CN108866067B | 公开（公告）日： | 2021-12-28 |
| 发明（设计）人： | 赵晨;陈雪;颜标;徐敏;盛迅伦 | 申请（专利权）人： | 赵晨 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京思拓知识产权代理事务所(普通合伙) 32288 | 代理人： | 吕鹏涛 |
| 地址： | 200030 上海市徐汇区*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种雷伯氏先天性黑矇的致病突变及其检测试剂。一种致雷伯氏先天性黑矇的突变的IFT52基因，突变的IFT52基因为纯合突变IFT52 p.T186A。野生型IFT52基因在Ensembl数据库中的基因编号为：ENSG00000101052，所述的突变的IFT52基因在物理位置为chr20：42242560的碱基由A突变为G，其他部分与野生型相同。本发明提供了新的致病基因的致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 雷伯氏 先天性 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
1.一种致雷伯氏先天性黑矇的突变的IFT52基因，其特征在于突变的IFT52基因为纯合突变IFT52p.T186A。
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