[发明专利]骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1、及其编码蛋白和应用有效
| 申请号： | 201610463212.2 | 申请日： | 2016-06-23 |
| 公开（公告）号： | CN105925584B | 公开（公告）日： | 2019-06-21 |
| 发明（设计）人： | 徐潮;薄涛;闫芳;赵家军 | 申请（专利权）人： | 山东省立医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C07K16/18;G01N33/68 |
| 代理公司： | 济南诚智商标专利事务所有限公司 37105 | 代理人： | 朱彩霞 |
| 地址： | 250021 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明涉及骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1、及其编码蛋白和应用，本发明鉴定得到突变PLEKHM1基因，同野生型PLEKHM1序列相比，该突变序列中第11个外显子的两个碱基发生了缺失。该突变的PLEKHM1编码蛋白与野生型PLEKHM1蛋白相比，自1018位氨基酸开始发生移码突变。本发明能够为骨硬化症的基因诊断提供一个新的位点，丰富了该病相关突变位点的资源库，为之后的患者诊断提供了更多依据。可以通过检测骨硬化症患者PLEKHM1基因序列来对其疾病进行诊断和分型，也能够为产妇胎儿进行合理的产前诊断，达到优生优育筛查。 | ||
| 搜索关键词： | 硬化症 突变 致病 基因 plekhm1 及其 编码 蛋白 应用 | ||
【主权项】：
1.骨硬化症新的突变致病基因PLEKHM1，其特征是，序列如SEQ ID NO.1所示。
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