[发明专利]变异体调用器

摘要

提供了相对于参考基因组序列从基因组样本读取变异体的过程和系统。示例性过程包括收集读数组和从读数生成k‑mer图。例如，k‑mer图可以构造成表示收集的读数的所有可能的子串。k‑mer图可以缩减成连通图，并且从连通图生成可能的单体型组。该过程可以进一步产生误差表，该误差表提供用于常见测序器误差的过滤器。该过程然后可以基于该单体型组和所产生的误差表生成双体型组，并对该双体型组评分以根据参考基因组识别变异体。对双体型评分可以包括针对双体型中每一个确定后验概率，最高评分的双体型被作为结果报告。

主权项

一种用于相对于参考基因组序列从基因组样本确定变异体的计算机实现的方法，所述方法包括：在具有至少一个处理器和存储器的电子设备处：访问来自先前测序的样本的序列数据的误差表；从来自基因组样本的收集的读数组确定可能的单体型组；基于所述可能的单体型组和所述误差表生成双体型组，其中所述可能的单体型组被所述误差表过滤；对所述双体型组评分；以及基于对所述双体型组评分而输出变异体。