[发明专利]人凝血因子VIII基因22号内含子倒位型突变的原位修复质粒、试剂盒及方法有效
| 申请号： | 201510053175.3 | 申请日： | 2015-02-02 |
| 公开（公告）号： | CN104762318A | 公开（公告）日： | 2015-07-08 |
| 发明（设计）人： | 梁德生;吴涌;邬玲仟 | 申请（专利权）人： | 中南大学 |
| 主分类号： | C12N15/85 | 分类号： | C12N15/85;C12N15/12;C12N15/55 |
| 代理公司： | 长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113 | 代理人： | 卢宏;周栋 |
| 地址： | 410083 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种人凝血因子VIII基因22号内含子倒位型突变的原位修复质粒、试剂盒及方法。本发明构建了针对性的原位修复治疗，针对性地修复这种类型的F8突变，并且联合应用TALEN技术在血友病病人特异的iPSCs中验证了这种原位修复策略。这是国际上第一个针对内含子22倒位这种常见HA突变的原位修复策略。原位修复策略导入的序列是精确的定点导入，相对安全，不存在现有技术中的不确定性。 | ||
| 搜索关键词： | 凝血 因子 viii 基因 22 内含 子倒位型 突变 原位 修复 质粒 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
一种人凝血因子VIII基因22号内含子倒位型突变的原位修复质粒，其特征在于，所述质粒序列如SEQ ID NO.29所示，命名为质粒F8‑22‑PGK‑Neo。
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