[发明专利]用于将遗传样本基因分型的方法和系统有效

专利信息
申请号: 201480066185.4 申请日: 2014-10-17
公开(公告)号: CN105793689B 公开(公告)日: 2020-04-17
发明(设计)人: 丹尼斯·库拉尔 申请(专利权)人: 七桥基因公司
主分类号: G01N1/00 分类号: G01N1/00
代理公司: 北京柏杉松知识产权代理事务所(普通合伙) 11413 代理人: 王庆艳;刘继富
地址: 美国马*** 国省代码: 暂无信息
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摘要: 发明提供使用表示基因组的每个基因座处的已知变异体的参考序列构建体,例如有向非循环图(DAG)在特定基因座处进行特定碱基调用的方法和系统。因为在比对期间将序列读数与该DAG进行比对,所以可以排除比较关于参考基因组的突变与已知突变的表的后续步骤。本发明的方法和系统在处理基因组内的结构变异或结构变异内的突变中特别有效。
搜索关键词: 用于 遗传 样本 基因 方法 系统
【主权项】:
一种将遗传样本基因分型的方法,其包括:获得对应于遗传样本的多个序列读数;将所述多个序列读数与参考序列构建体进行比对,所述参考序列构建体在所述构建体中的第一位置将不同基因型表示为替代序列;以及基于所述多个序列读数与所述参考序列构建体的所述比对将所述样本基因分型。
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