[发明专利]一种常染色体隐性遗传性共济失调相关基因无效
| 申请号： | 201210072497.9 | 申请日： | 2012-03-19 |
| 公开（公告）号： | CN102618559A | 公开（公告）日： | 2012-08-01 |
| 发明（设计）人： | 唐北沙;王俊岭;江泓;夏昆;李家大 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院 |
| 主分类号： | C12N15/52 | 分类号： | C12N15/52;C12N9/00;C12Q1/68;C12N15/63;C12N5/10 |
| 代理公司： | 长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113 | 代理人： | 卢宏 |
| 地址： | 410008*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种新的ARCA亚型的致病基因的5种突变基因型，还公开了含有所述ARCA亚型致病基因CHIP突变型的重组载体、含有上述重组载体的重组细胞、所述ARCA相关基因的编码蛋白以及能够检测突变基因型的试剂盒。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 染色体 隐性 遗传性 共济失调 相关 基因 | ||
【主权项】：
一种分离的常染色体隐性遗传性共济失调相关基因突变型，其具有SEQ ID NO.2、3、4、5或6所示的序列。
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