[发明专利]中国北方大肠癌患者hMSH2基因的新突变及其用途无效
| 申请号： | 201210057687.3 | 申请日： | 2012-03-07 |
| 公开（公告）号： | CN102634521A | 公开（公告）日： | 2012-08-15 |
| 发明（设计）人： | 赵亚双;胡付兰;梁静;王帆;朱琳 | 申请（专利权）人： | 哈尔滨医科大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司 11139 | 代理人： | 孙皓晨;费碧华 |
| 地址： | 150081 黑龙*** | 国省代码： | 黑龙江;23 |
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| 摘要： | 本发明公开了中国北方大肠癌患者hMSH2基因的新突变及其用途，它涉及中国北方Lynch syndrome大肠癌患者的hMSH2基因的一种新的突变类型。本发明在1/14例Lynch syndrome大肠癌患者中发现一种新的突变，即：在GeneBank登录号为NM_0002511所示的序列基础上发生以下突变：在c.1127后插入7个碱基AACAACA并在c.1129后缺失三个碱基AAG。本发明在已报道hMSH2基因突变基础上更丰富了hMSH2基因在大肠癌患者中的突变谱。为大肠癌患者的分子诊断和治疗提供了理论基础。 | ||
| 搜索关键词： | 中国北方 肠癌 患者 hmsh2 基因 突变 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种分离的突变hMSH2基因或其片段，其特征在于突变hMSH2基因或其片段的cDNA序列是在GeneBank登录号为NM_0002511所示的序列基础上发生以下突变：在c.1127后插入7个碱基AACAACA并在c.1129后缺失三个碱基AAG。
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