[发明专利]ATP8B1基因热点连锁突变及用途无效
| 申请号： | 200910046069.7 | 申请日： | 2009-02-10 |
| 公开（公告）号： | CN101798578A | 公开（公告）日： | 2010-08-11 |
| 发明（设计）人： | 王建设;刘丽艳 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属儿科医院 |
| 主分类号： | C12N15/54 | 分类号： | C12N15/54;C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海正旦专利代理有限公司 31200 | 代理人： | 吴桂琴 |
| 地址： | 20003*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属基因组学领域，涉及遗传性疾病的基因诊断，具体涉及ATP8B1基因热点连锁突变及用途。本发明提供的ATP8B1基因热点连锁突变为中国PFIC1患儿中的热点连锁突变位点625C＞A(P209T)/IVS6+5G＞T，其所在序列具有序列1的结构。本发明中，可采用ATP8B1基因热点连锁突变对临床表现为进行性肝内胆汁淤积、常见病因均为阴性且γ-GT始终不高的患儿进行连锁突变位点预先检测，有助于排除或诊断PFIC1。本发明可采用ATP8B1基因热点连锁突变制备诊断探针和试剂盒，能更简便快捷的诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症1型病。为有关蛋白结构和/或功能的影响能够对探讨PFIC1的发病机制提供良好契机。 | ||
| 搜索关键词： | atp8b1 基因 热点 连锁 突变 用途 | ||
【主权项】：
ATP8B1基因热点连锁突变，其特征是含有热点连锁突变位点625C＞A(P209T)/IVS6+5G＞T。
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