本发明涉及基因检测技术领域,是提供一种检测人类BRCA1和BRCA2基因全外显子序列突变位点的方法和引物。所述特异性引物包括扩增覆盖BRCA1基因全部24个外显子的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:001-062所示;和扩增覆盖BRCA2基因全部27个外显子突的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:063-142所示。本发明采用Sanger测序法检测BRCA1和BRCA2基因全外显子的突变,可以扩展整个BRCA1和BRCA2基因全外显子,覆盖待检测的所有突变位点;具有很高的特异性及准确性;操作简单、成本低。将极大地提高遗传性乳腺癌的风险评估,有效减少乳腺癌的发病风险。
本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子,它具有SEQ ID NO:1所示的序列,在SEQ ID NO:1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978,所述的单核苷酸多态性位点rs1799978是指在SEQ NO:1所示序列中的第251为存在A。所述的DNA,在其互补链上为T等位位点,位于DRD2基因上游-241位。所述的SEQ ID NO:1序列,其中,第251位的单核苷酸多态性位点为A纯合子。通过本发明预测利培酮的临床疗效不依赖于医生的主观判断,且时效性强,因此是临床合理用药可以借助的有力工具。