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[发明专利]检测CAH相关真假基因的方法-CN201910828750.0有效
发明人： 高贵丽;郎娜;高玉梅;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2019-09-03 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明属于分子生物学领域，尤其涉及一种检测CAH相关真假基因的方法。具体的，本发明公开了一种确定CAH相关基因的突变情况的检测方法，其中CAH相关基因包括：CYP21A2基因和CYP11B1基因，所述方法包括以下步骤：S1：提取样品中DNA并使用引物组进行PCR扩增；S2：用三代测序平台对扩增产物进行检测；S3：对测序结果进行分析得到CAH相关基因的突变情况。本发明公开的方法通过设计引物组将真假基因一起扩出，通过长片段建库测序可检测出突变类型。该方法可以同时检测到已知的CYP21A2和CYP11B1基因致病突变，且灵敏度高，只需样品中含有1‑50ngDNA即可；操作方便；可以检测到长片段的缺失，区分真假基因，同时可检测到未知的染色体结构变异。
检测 cah 相关真假基因方法

[发明专利]一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法-CN201811610869.2有效
发明人：高玉梅;高贵丽;查建军;肖余辉;梁帆;王洋;汪德鹏 -专利权人：北京希望组生物科技有限公司
申请日： 2018-12-27 - 公布日： 2022-08-23 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及线粒体疾病诊断及测序领域，具体而言，涉及一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法。本发明所提供的引物、试剂盒结合三代测序方法，可有效对人线粒体基因组进行测序，并对其中的突变进行分析。
一种线粒体基因组引物试剂盒方法

[发明专利]一种多重荧光定量PCR试剂盒-CN202010021461.2在审
发明人： 高贵丽;张天赋 -专利权人：北京中因科技有限公司
申请日： 2020-01-09 - 公布日： 2021-07-09 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明实施例涉及一种多重荧光定量PCR试剂盒。其特征在于：包括：第一反应体系试剂、第二反应体系试剂和第三反应体系试剂，第一反应体系试剂至第三反应体系试剂中包括：扩增引物和探针序列。本发明实施例中使用了多种探针的组合形式进行多重荧光定量PCR，在不影响检测结果的同时，减少了PCR反应的次数。
一种多重荧光定量 pcr 试剂盒