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[发明专利]一种检测肺癌基因靶向药位点的探针组合、试剂盒及检测方法-CN202211167252.4在审
发明人： 詹东亮 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2022-09-23 - 公布日： 2023-06-13 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物分子检测领域，更具体地说，涉及一种检测肺癌基因靶向药位点的探针组合、试剂盒及检测方法，其中，探针组合包含有针对23个基因的探针，所述23个基因为：EGFR基因、AKT1基因、CTNNB1基因、ALK基因、DDR2基因、FBXW7基因、ROS1基因、FGFR1基因、PTEN基因、ERBB2基因、FGFR2基因、SMAD4基因、BRAF基因、FGFR3基因、PIK3CA基因、KRAS基因、RET基因、STK11基因、NTRK1基因、NRAS基因、MAP2K1基因、MET基因、TP53基因。本发明针对单碱基突变，插入，缺失，大片断拷贝，基因融合等情况，筛选23个基因，设计了特异性探针，具有特异性强，检测更多肺癌位点的特点，测序成本更低，可靠性更强。
一种检测肺癌基因靶向药位点探针组合试剂盒方法

[发明专利]一种检测肠癌基因靶向药位点的探针组合、试剂盒及检测方法-CN202211309994.6在审
发明人： 詹东亮 -专利权人：南京艾迪康医学检验所有限公司
申请日： 2022-10-25 - 公布日： 2023-03-21 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于生物分子检测领域，更具体地说，涉及一种检测肠癌基因靶向药位点的探针组合、试剂盒及检测方法，其中，探针组合包含有针对22个基因的探针，所述22个基因为：AKT1基因、ALK基因、BRAF基因、ERBB2基因、ERBB4基因、FBXW7基因、KRAS基因、MAP2K1基因、MET基因、PTEN基因、SMAD4基因、STK11基因、CTNNB1基因、DDR2基因、EGFR基因、FGFR1基因、FGFR2基因、FGFR3基因、NOTCH基因、NRAS基因、PIK3CA基因、TP53基因。本发明针对单碱基突变，插入，缺失，大片断拷贝，基因融合等情况，筛选22个基因，设计了特异性探针，具有特异性强，检测更多肺癌位点的特点，测序成本更低，可靠性更强。
一种检测肠癌基因靶向药位点探针组合试剂盒方法

[发明专利]一种转录组数据的表达定量方法及系统-CN201810551976.6有效
发明人：何玮毅;詹东亮;尤民生 -专利权人：福建农林大学
申请日： 2018-05-31 - 公布日： 2021-09-24 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种转录组数据的表达定量方法及系统，该转录组数据的表达定量方法包括：将转录组样品进行测序，获得数据，以及将数据比对上参考基因组，获得比对结果；处理比对结果，得到单碱基的测序深度；根据单碱基的测序深度和外显子长度计算外显子平均测序深度；根据外显子平均测序深度进行聚类，确定内参基因；根据外显子平均测序深度和内参基因的外显子平均测序深度，将转录组数据进行归一化定量。
一种转录数据表达定量方法系统

[发明专利]一种PacBio测序数据组装得到的基因组序列的纠错方法-CN201710838912.X有效
发明人：郝美荣;詹东亮 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2017-09-18 - 公布日： 2020-09-22 - 主分类号： G16B30/20 文献下载
摘要：本发明提供一种PacBio测序数据组装后序列的纠错方法，它包括以下步骤：步骤一：使用比对软件将Illumina测序数据比对到PacBio测序数据组装得到的基因组序列上；步骤二：提取可能存在错误的位置和对应位置的碱基类型信息；步骤三：提取可能存在错误的位置的碱基类型的覆盖深度信息；步骤四：根据可能存在错误的位置的不同碱基类型覆盖深度比较，进行基因组序列替换纠，得到新的基因组序列。本发明移除了PacBio测序数据组装序列后单碱基错误和碱基插入缺失错误，有效的提高了组装序列的准确度。
一种 pacbio 序数组装得到基因组序列纠错方法

[发明专利]一种基于三代PacBio测序数据的scaffold构建方法-CN201610326888.7有效
发明人：王军一;詹东亮;范崇仪;蔡庆乐;何荣军;王兆宝;岳伟 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2016-05-17 - 公布日： 2019-03-29 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明提供一种基于三代PacBio测序数据的scaffold构建方法，大大降低了比对时间，从而明显提高了构建scaffold的速度。本法先从contig中提取unique‑kmer，再使用unique‑kmer作为seed，将contig比对到三代PacBio数据，最后处理比对信息来构建scaffold。基于本法来构建scaffold，通常情况在一天的时间内就能完成scaffold构建。
一种基于 pacbio 序数 scaffold 构建方法

[发明专利]一种三代PacBio测序数据的比对方法-CN201610329027.4有效
发明人： 詹东亮;王军一;郝美荣;何荣军;俞凯成;高金龙;蔡庆乐 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2016-05-17 - 公布日： 2019-03-29 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明提供一种有效降低重复序列造成的比对错误的三代PacBio测序数据的比对方法。它使用二代的Illumina数据建立k‑mer模型，提取unique‑kmer，在三代PacBio测序数据的比对中，使用这个unique‑kmer来作为比对时使用的种子(seed)，能大大地降低重复序列的影响，提高比对的速度。
一种 pacbio 序数方法

[发明专利]一种基因组数据压缩方法-CN201610327658.2有效
发明人： 詹东亮;范崇仪;王鹏飞;刘夏阳;沈仲佶;郝美荣;苏莎 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2016-05-17 - 公布日： 2019-03-29 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供一种基因组数据压缩方法，它使用二代Illumina测序数据进行建模，提取关键信息，利用这些关键信息，在不影响基因组的覆盖度前提下，压缩DNA的数据量。本发明在对数据进行分析之前，对其自身进行数据量压缩，从而大大降低后续分析的资源消耗。
一种基因组数据压缩方法

[发明专利]一种基于三代PacBio测序数据的补洞方法-CN201610325767.0有效
发明人： 詹东亮;蔡庆乐;王兆宝;罗亚丹;范崇仪;王军一;范玉美 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2016-05-17 - 公布日： 2019-03-29 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明提出了一种基于三代PacBio测序数据的补洞方法，大大降低了补洞过程中的比对时间，基因组补洞的速度得到明显提高。通过相应软件，将三代PacBio测序数据比对上基因组中洞的两端，截取比对上的三代PacBio测序数据的部分区域，并依据该数据所属的洞对截取的数据进行聚类，使用dazcon软件进行纠错，用纠错后的数据进行序列连接。
一种基于 pacbio 序数方法

[发明专利]一种查找性别决定序列的方法及系统-CN201810551156.7在审
发明人：何玮毅;詹东亮;尤民生 -专利权人：福建农林大学
申请日： 2018-05-31 - 公布日： 2018-11-23 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种查找性别决定序列的方法及系统，该查找性别决定序列的方法包括：将多个雌性或雄性的样品进行测序，获得数据，以及将数据比对上参考基因组，获得比对结果，其中，参考基因组包括：性别决定染色体Y或W的序列；处理比对结果，得到每个碱基的测序深度；将数据比对上的基因组分成至少一个窗口，以及对多个雌性或雄性计算至少一个窗口中的每一窗口的碱基覆盖度；对每一窗口，统计多个雄性或雌性样品的平均碱基覆盖度；根据平均碱基覆盖度，确定多个雌性或雄性的样品的性别决定序列。
性别决定碱基覆盖度基因组比对结果数据比对查找测序雌性样品参考染色体统计

[发明专利]一种基于Illumina数据找变异的方法-CN201710838862.5在审
发明人： 詹东亮;郝美荣 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2017-09-18 - 公布日： 2018-01-05 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明提供一种基于Illumina数据找变异的方法，它包括步骤一先将样品用Illumina测序仪进行测序，获得Illumina数据，再将Illumina数据使用BWA软件比对上参考基因组；步骤二从步骤一的比对结果中，查找出所有的突变；步骤三对步骤二查找出的突变进行高低频筛选分类；步骤四根据步骤三筛选出的低频突变，筛选出连锁低频突变；步骤五将步骤三和步骤四得到的结果输出。本发明能对检测到的突变进行分类，区分出高可靠的低频突变，准确度高。
一种基于 illumina 数据变异方法

[发明专利]杂合基因组处理方法-CN201410137420.4有效
发明人： 詹东亮 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2014-04-04 - 公布日： 2017-09-19 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种杂合基因组处理方法，其包括采用全基因组鸟枪法对目标物种进行至少200倍的超高深度测序，以获得有效的读长短序列Reads；对所述有效的Reads执行组装和构建支架序列Scaffold，以获得带有冗余序列的基因组图谱；对所述带有冗余序列的基因组图谱执行杂合识别处理，从而去除杂合区域中冗余的Scaffold并保留杂合区域信息以获得全基因组图谱。通过本发明的方法实现了快速组装成完整高质量的杂合基因组图谱，缩短了绘制周期和成本。
基因组处理方法

[发明专利]一种组装基因组序列的方法和系统-CN201410758244.6在审
发明人： 詹东亮;张姝;蔡庆乐;何荣军;郝美荣;梁倩;韩雪莲;刘三阳;王军一 -专利权人：杭州和壹基因科技有限公司
申请日： 2014-12-11 - 公布日： 2015-04-22 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种组装基因组序列的方法和系统，将第二代测序技术所得的高精度短片段序列数据和单分子实时测序所得长片段序列数据结合在一起进行基因组序列的组装，提高组装效率和准确率。该方法，包括以下步骤：(1)利用第二代测序技术对样品进行测序，获得高精度短片段序列；(2)对高精度短片段序列进行拼接，获得高精度的框架图；(3)利用单分子测序技术对与上述同样来源的样品进行测序，获得三代测序数据；(4)将三代测序数据比回所述框架图中，得到三代测序数据和框架图的详细对比信息；(5)利用详细对比信息对三代测序数据进行聚类并构建基因组骨架，对基因组骨架进行纠错，得到基因组精细图。
一种组装基因组序列方法系统

[发明专利]组装基因组序列的方法和系统-CN201410272988.7有效
发明人： 詹东亮 -专利权人：深圳华大基因科技服务有限公司
申请日： 2014-06-18 - 公布日： 2014-09-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种组装基因组序列的方法和系统，将第二代测序技术所得的高精度短片段序列数据和单分子测序所得的长片段序列数据结合在一起进行基因组序列的组装，提高组装效率和准确率。该方法具体包括：利用第二代测序技术对样品进行测序，获得样品的高精度短片段序列；对获得的高精度短片段序列进行拼接，获得第一拼接序列；利用单分子测序技术对与同样来源的样品进行测序，获得同样来源样品的长片段序列；对获得的长片段序列进行拼接，获得第二拼接序列；将第一拼接序列定位到第二拼接序列上；利用第一拼接序列中的高精度短片段序列对第二拼接序列中的长片段序列进行局部纠错，获得第三拼接序列。
组装基因组序列方法系统

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