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[发明专利]KIF11基因突变体及应用-CN202111577424.0在审
发明人：刘万里;李恒;涂丹娜;李红平;胡柯;姚丽丹;陈倩文;熊伶俐;从晶晶;廖蔻 -专利权人：湖北省妇幼保健院
申请日： 2021-12-22 - 公布日： 2022-04-15 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于基因技术领域，尤其涉及KIF11基因突变体及应用。具体公开了核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型KIF11基因相比具有c.2680CT突变。多肽，与野生型KIF11相比，所述多肽具有p.Gln894Ter突变。基因突变，与野生型KIF11基因相比，所述基因突变具有c.2680CT突变。含有前述突变生物模型在制备小头畸形、不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿、智力低下之一的筛查制剂中的应用。小头畸形、不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿、智力低下之一的筛查试剂，含有能检测KIF11基因突变体的试剂。本发明提供了新的与小头畸形、不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿、智力低下相关的突变位点，给该疾病的诊断治疗提供了新的方案，同时给出了相关能够防治该疾病的药物。
kif11 基因突变体应用

[发明专利]BMPR2基因突变体及应用-CN202111179944.6在审
发明人：李恒;涂丹娜;陈倩文;李红平;胡柯;刘万里;姚丽丹;熊伶俐;从晶晶;廖蔻 -专利权人：湖北省妇幼保健院
申请日： 2021-10-11 - 公布日： 2022-01-11 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明属于基因技术领域，具体公开了BMPR2基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型BMPR2基因相比，具有c.(1122+m)_(1122+m+3n)del突变。多肽，与野生型BMPR2相比，所述多肽具有p.Ser375Ala fsTer14突变。基因突变，与野生型BMPR2基因相比，所述基因突变具有c.(1122+m)_(1122+m+3n)del突变。检测试剂在制备动脉疾病筛查试剂中的应用，其中，所述检测试剂至少为下述之一前述核酸的检测试剂，前述多肽的检测试剂，前述基因突变的检测试剂。防治动脉相关疾病药物，含有前述突变的抑制剂。本发明提供了新的与动脉相关疾病尤其是肺动脉高压相关的突变位点，给该疾病的诊断治疗提供了新的方案，同时给出了相关能够防治该疾病的药物。
bmpr2 基因突变体应用