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[发明专利]基于大数据的基因与位点风险评估方法及其系统-CN201710489964.0在审
发明人：沈雨后 -专利权人： 思畅信息科技（上海）有限公司
申请日： 2017-06-26 - 公布日： 2017-11-14 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本案为一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，包括如下步骤建立数据库，所述数据库的内容包括不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；根据检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。本案的评估系统穷举所有检测可能，同一检测结果得到的评估结果一致。
基于数据基因风险评估方法及其系统

[发明专利]一种基于大数据的染色体异常位点的筛选方法-CN201710492071.1在审
发明人：沈雨后 -专利权人： 思畅信息科技（上海）有限公司
申请日： 2017-06-26 - 公布日： 2017-09-22 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本案为一种基于大数据的染色体异常位点的筛选方法，包括建立数据库在PubMed数据库中检索文献，根据所检索文献的摘要筛选出符合预设条件的相关联文献，将相关联文献下载到计算机的存储器，建立一个数据库；确定位点的比值比；核查位点的频率在HapMap数据库中输入所述位点，确定出在预设人群范围内所述HapMap数据库中所述位点对应基因型的研究频率，剔除没有频率以及最小等位基因频率小于3%的位点；预实验验证选取细胞样本并进行DNA抽提，采用RT‑PCR技术进行DNA分型并进行数据分析，若数据分析显示出预设分型结果，则将预设异常位点确定为异常位点。本案利用大数据能够快速、精准地筛选出染色体异常位点。
一种基于数据染色体异常筛选方法