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[发明专利]一种用于检测T淋巴瘤基因变异特征的靶向测序试剂盒-CN202310211076.8在审
发明人：缪祎;李建勇;范磊;朱华渊;徐卫;卢雪莹;郭萍;吕娟 -专利权人：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）;广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2023-03-07 - 公布日： 2023-09-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明属于基因变异检测领域，涉及一种用于检测T淋巴瘤基因特征的组合标志物及其应用、用于检测该组合标志物的试剂和试剂盒，以及用于上述检测的方法。本发明中涉及的组合标志物涵盖了72个与T淋巴细胞淋巴瘤相关的标志性基因，采取全转录本区域及热点变异区域的选择性富集策略，配合高深度的高通量测序技术，增加了相应基因变异检测的敏感性，极大的降低了检测成本。经实验验证，本发明试剂盒在T淋巴瘤的基因变异检测中广泛适用于多种癌症亚型，可助益于T淋巴瘤患者的精准治疗。
一种用于检测淋巴瘤基因变异特征靶向试剂盒

[发明专利]检测肝癌的标志基因组合物、试剂盒和用途-CN202310659902.5在审
发明人：游乾承;许佳悦;周雅;李冰思;汉雨生;张之宏 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2023-06-05 - 公布日： 2023-09-01 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于评估肝癌风险和/或检测肝癌的生物标志基因组合、试剂盒和用途，其中，该生物标志基因组合包含选自AK055957、BEND4、DAB2IP、EMX1、OTX1、PTPN18、RNF135和TSPYL5中的任意至少4个基因，为肝癌形成风险的相关性评估提供了一种低成本、高精确度的方法。
检测肝癌标志基因组合试剂盒用途

[发明专利]一种拷贝数变异的检测方法、装置、存储介质及其应用-CN202111002171.4有效
发明人：旷婷;刘成林;张光亮;张之宏;张周;揣少坤;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2021-08-30 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种拷贝数变异的检测方法及其应用，具体涉及一种拷贝数状态分析方法，包含将参考样本分为两个或以上参考样本组，从参考样本组中确定与待测样本相似度高的所述参考样本组作为与待测样本最接近的参考样本组，以及基于所述与待测样本最接近的参考样本组的测序数据确定所述待测样本的目标基因的拷贝数状态。
一种拷贝变异检测方法装置存储介质及其应用

[发明专利]一种肿瘤形成风险与肿瘤组织来源的评估方法及系统-CN202210914112.2有效
发明人：李冰思;许佳悦;邱福俊;汉雨生;张之宏 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-08-01 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：提供了一种肿瘤风险评估方法及其系统。具体地提供了一种评估待测样本与肿瘤形成风险和/或肿瘤组织来源相关性的方法和/或系统。采用DNA或RNA寡核苷酸序列对多种不同癌症的甲基化变异区域，以及各种器官的特定甲基化特征区域进行捕获，并对于血液游离DNA(cfDNA)中的肿瘤组分(ctDNA)存在进行判断，并对样本与肿瘤组织来源相关性进行评估。提供了一种低成本、高精确度的方法，有助于对多种癌症的风险进行准确预测和评估。
一种肿瘤形成风险组织来源评估方法系统

[发明专利]检测样本污染和识别样本错配的方法和装置-CN202310223282.0在审
发明人：刘成林;张周;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2023-03-09 - 公布日： 2023-06-23 - 主分类号： G16B20/50 文献下载
摘要：本申请提供了一种检测待测样本污染和/或识别样本错配的方法和装置，具体涉及一种检测待测样本污染的方法，该方法包括以下步骤：步骤一：筛选用于识别待测样本污染的突变位点；步骤二：根据待测样本和配对样本的突变位点，构建判定待测样本污染和/或错配的指标，上述判定指标包括相关性水平、纯合比例和样本纯合突变丰度的平均值中的任意一个或多个；步骤三：根据步骤二构建出的至少一项判定指标对待测样本污染进行识别判定。该方法可以实现低成本并快速准确地识别样本错配和污染。
检测样本污染识别方法装置

[发明专利]一种样本交叉污染的检测方法和装置-CN202211679939.6在审
发明人：李冰思;唐诗灿;邱福俊;张之宏;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-12-26 - 公布日： 2023-04-18 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了用于检测甲基化测序中样本污染的单核苷酸多态性(SNP)位点的筛选方法以及样本污染的检测方法和装置，其中，该筛选方法包括以下步骤：S1：选取预设人群中频率在0.3～0.7之间的SNP位点；S2：选取突变方向为腺嘌呤(A)突变到胸腺嘧啶(T)或胸腺嘧啶(T)突变到腺嘌呤(A)的SNP位点；S3：选取重复区域以外的SNP位点；S4：选取相互之间物理距离大于预设长度的SNP位点。本发明可以实现低成本、高精度地对甲基化测序中样本污染进行检测。
一种样本交叉污染检测方法装置

[发明专利]一种生物组合物、其制备方法及应用-CN202211526374.8在审
发明人：李冰思;宿静;李晓玲;张立辰;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-12-01 - 公布日： 2023-04-04 - 主分类号： C12N5/09 文献下载
摘要：本申请涉及一种生物组合物、其制备方法及应用。所述生物组合物包括至少一种作为阳性标准品的阳性细胞系，至少一种作为阴性标准品的阴性细胞系，至少一种作为阳性参考品的阳性基因组载体，以及至少一种作为阴性参考品的阴性基因组载体。该生物组合物可以作为一种可以实现不同梯度阳性信号的标准品，可以对甲基化检测方法的准确性进行评估。
一种生物组合制备方法应用

[发明专利]样本溶血污染的检测方法和装置-CN202211554905.4在审
发明人：李冰思;唐诗灿;邱福俊;张之宏;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-12-06 - 公布日： 2023-03-28 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测游离DNA(cfDNA)样本中基因组DNA(gDNA)污染的方法、装置、设备和计算机可读存储介质，上述方法包括：(1)获取测序结果中所有读长(reads)的插入片段长度；(2)对步骤(1)获取的上述插入片段长度构建聚类分析模型，获取聚类分析结果；(3)根据步骤(2)获取的聚类分析结果进行判别分析，从而判断上述cfDNA样本中是否存在gDNA污染。本发明的方法可以实现对cfDNA样本痕量污染的高敏感度检测。
样本溶血污染检测方法装置

[发明专利]一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置-CN202211299600.3有效
发明人：汉雨生;刘成林;旷婷;张周;揣少坤 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-10-24 - 公布日： 2023-03-10 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本申请涉及一种判别MET基因拷贝数扩增类型的方法及装置，具体涉及一种拷贝数扩增类型判别方法，包含将待测样本与参考样本组比较，预测MET及周边参考基因捕获区间的拷贝数，预测MET拷贝数状态，基于MET基因捕获区间的拷贝数与周边参考基因的拷贝数分布的KL散度判别MET基因拷贝数扩增类型。
一种判别 met 基因拷贝扩增类型方法装置

[发明专利]一种用于区分体细胞突变和种系突变的方法-CN202210614536.7在审
发明人：刘成林;王俊;张周;揣少坤;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-05-31 - 公布日： 2022-12-20 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cfDNA片段，所述野生型碱基序列与人类参考基因组在所述突变位点的对应位置处的核苷酸序列相比序列相同，所述突变型碱基序列则不同；获取至少一个长度的所述野生型支持片段的数量，获取对应的相同长度的所述突变型支持片段的数量，计算相同长度的两者与对应支持片段的总数的比值的差值；将该差值作为区分的指标。提供用以从cfDNA中识别ctDNA的方法及装置。该方法用于肿瘤家系管理、TMB检测。
一种用于区分体细胞突变种系方法

[发明专利]DNA文库的制备方法和对DNA文库的分析方法-CN201910555735.3有效
发明人：张之宏;王筱恬;张振;顾纭兆;汉雨生;张海波 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2019-06-25 - 公布日： 2022-12-20 - 主分类号： C40B50/06 文献下载
摘要：本发明涉及DNA文库的制备方法。所述DNA文库的制备方法包括预文库的制备过程，其中所述的预文库制备过程包括DNA的制备、末端修复和3’端加A，用防污染接头进行接头连接，接头连接产物纯化，预文库扩增，扩增的预文库纯化。本发明还提供了防污染接头在制备用于DNA文库捕获试剂盒中的用途以及对本发明的制备方法制备的DNA文库进行生物信息学分析的方法。本发明的制备方法降低样本间交叉污染风险。
dna 文库制备方法分析

[发明专利]生物离体样本的质检控制方法及计算机存储介质-CN202210181129.1在审
发明人：段飞蝶;汉雨生;范忍;林晓雯;段军莉;张之宏 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-02-25 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本申请公开一种生物离体样本的质检控制方法及计算机存储介质，所述方法主要是通过转移步骤依据检测流程将生物离体样本的载体在质检工作台的运输区及多个工作区之间转移以对其进行第一次分流处理；通过质检步骤检测样本以生成质检数据，并将质检数据传输给质检管理系统，并将载体进行第二次分流处理；将完成质检样本载体输送出质检工作台或者将位于筛选区空载的载具输送出质检工作台外以备用；本申请的方法通过与质检管理系统信息交互确定对生物离体样本的检测流程及检测中核验结果判定，可有效提高检测准确性以及适用场景，质检工作台内的装置协同运作以形成对样本的标准化的处理流程，提高了处理效率。
生物样本质检控制方法计算机存储介质

[发明专利]生物离体样本的质检控制设备、质检管理及控制系统-CN202210182157.5在审
发明人：段飞蝶;汉雨生;范忍;林晓雯;段军莉;张之宏 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-02-25 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： G01N35/00 文献下载
摘要：本申请公开一种生物离体样本的质检控制设备、质检控制系统、以及质检管理系统，设备包括设置有运输区及多个工作区的质检工作台；邻设于运输区及多个工作区的转移装置，用于将盛装有生物离体样本的载体在运输区或多个工作区之间转移；用于识别生物离体样本的订单信息的识别装置；用于检测生物离体样本以生成质检数据的质检装置；以及用于将待检样本的载体输送至质检工作台或将已完成质检的样本载体输送出所述质检工作台的输送装置；以及质检控制设备通过通信装置与质检管理系统通信，本申请在实现自动化处理样本以及降低样本检测错误率的同时，与质检管理系统关联的质检控制设备可进一步的提高自动化处理样本的检测准确性。
生物样本质检控制设备管理控制系统

[发明专利]基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质-CN202210749217.7在审
发明人：刘成林;张周;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-06-28 - 公布日： 2022-09-09 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种基因型检测方法、样本污染检测方法、装置、设备及介质，该基因型检测方法包括：获取待检测样本中的待测SNP位点以及待测丰度阈值；针对每个待测丰度阈值，计算所述待检测样本的丰度波动水平；基于丰度波动水平中符合拐点特征的丰度波动水平对应的待测丰度阈值和各待测SNP位点分别对应的突变丰度，确定各待测SNP位点分别对应的基因型。基于满足基因型条件的待测SNP位点对应的次等位基因频率，构建高斯混合模型，对所述高斯混合模型进行最优化求解操作，得到所述待检测样本对应的污染状态数据。本发明实施例解决了现有基因型检测方法依赖配对测序数据的问题，提高了基因型检测结果的准确度。
基因型检测方法样本污染装置设备介质

[发明专利]一种甲基化测序方法和装置-CN202210629330.1在审
发明人：李冰思;王晨阳;邱福俊;许佳悦;汉雨生 -专利权人： 广州燃石医学检验所有限公司
申请日： 2022-06-02 - 公布日： 2022-08-30 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本申请涉及一种由甲基化模式的机器学习分类器辅助的深度甲基化测序方法和装置，该方法和装置允许在稀释倍数降低到10‑4的情况下检测肿瘤来源的信号。本申请的甲基化测序方法可以检测样本中低频ctDNA的存在和/或含量，可以在癌症筛查和治疗效果评估中提供优势。
一种甲基化方法装置

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