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[发明专利]染色体比例的修正方法、装置、介质-CN201810915839.6有效
发明人：钱雨飞;岳云霞;岑忠;崔书建 -专利权人：成都凡迪医学检验所有限公司
申请日： 2018-08-13 - 公布日： 2021-03-12 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：一种染色体比例的修正方法、装置、介质，所述方法包括：一种染色体比例的修正方法，包括：根据预设的参照组内的目标染色体，判断样本组内的目标染色体是否正常；将所述样本组内正常的目标染色体形成对比组；获取所述参照组内目标染色体的比例与所述对比组内的目标染色体的比例之间的差异值；根据预设的阈值以及所述差异值判断是否对样本组内的目标染色体的比例进行修正；当确定对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正时，根据所述参照组内的目标染色体的平均比例与所述对比组内的目标染色体的平均比例得到修正量，使用所述修正量对所述样本组内的目标染色体的比例进行修正。采用上述方案，可以提高无创产前检验的结果准确度。
染色体比例修正方法装置介质

[发明专利]检测耳聋基因的核酸序列及其应用-CN201610510290.3有效
发明人：杨光辉;岑忠;崔书建 -专利权人：成都凡迪医疗器械有限公司
申请日： 2016-06-30 - 公布日： 2020-05-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测耳聋基因的核酸序列及其应用，属于基因测序和生物检验领域。一组检测耳聋基因的特异性引物，具有序列表SEQ ID No.1至SEQ ID No.170所示的核苷酸序列。本发明的优点是：本发明设计了一套全新的同时检测4个耳聋基因的全外显子共计9497bp的特异性多重PCR引物及使用该引物进行检测的方法。与现有技术相比，上述技术方案应用高通量测序技术进行耳聋基因检测，可以快速准确的检测所有位于4个耳聋基因上的突变位点，包括一直热点突变和新发突变。具有高通量、低成本、检出率高等特点。
检测耳聋基因核酸序列及其应用

[实用新型]用于无创产前基因检测的试剂盒-CN201822010246.3有效
发明人： 崔书建 -专利权人：成都凡迪医疗器械有限公司
申请日： 2018-12-03 - 公布日： 2019-10-29 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本申请提供一种用于无创产前基因检测的试剂盒，该试剂盒包括：盒体(1)以及可拆卸地设置在所述盒体(1)内的多个子盒(2)，每个所述子盒(2)上各开设有一个试剂容纳槽(20)，所述试剂容纳槽(20)用于固定试剂容器，所述子盒(2)的侧面上设置有连接体(21)。本申请解决了由于检测操作涉及步骤和试剂种类繁多造成的检测过程中试剂取用和放回不便，容易混淆，排列灵活性差，试剂取出后必须及时放回盒内为检测人员造成不便的技术问题。
试剂盒试剂容纳槽基因检测盒体无创子盒固定试剂检测操作可拆卸连接体检测取用申请混淆取出侧面

[实用新型]用于维生素D检测的试剂盒-CN201822009922.5有效
发明人： 崔书建 -专利权人：成都凡迪医疗器械有限公司
申请日： 2018-12-03 - 公布日： 2019-09-06 - 主分类号： B65D25/02 文献下载
摘要：本申请公开了一种用于维生素D检测的试剂盒，该试剂盒包括盒体(1)、试剂盒主体(2)、垫板(3)和蓄冷剂容置盒(4)，所述试剂盒主体(2)、垫板(3)和蓄冷剂容置盒(4)在所述盒体(1)内由上至下依次设置，所述试剂盒主体(2)上开设有多个试剂孔(20)，所述蓄冷剂容置盒(4)内开设有多个用于放置蓄冷剂的蓄冷剂槽(40)，所述试剂孔(20)与蓄冷剂槽(40)上下对应设置。本申请解决了现有试剂盒外部附加蓄冷剂，容易造成蓄冷剂散落冷藏效果不佳，并且不能够根据实际需要调整不同试剂的蓄冷剂用量的技术问题。
试剂盒蓄冷剂容置盒蓄冷剂槽试剂孔垫板盒体维生素冷藏效果上下对应依次设置检测内开申请散落外部

[发明专利]一种用于产前诊断染色体异常的试剂盒-CN201811459551.9在审
发明人： 崔书建 -专利权人：成都凡迪医疗器械有限公司
申请日： 2018-11-30 - 公布日： 2019-02-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于产前诊断染色体异常的试剂盒，包括：人外周血基因组DNA提取试剂、DNA沉淀纯化试剂、DNA末端修复及接头试剂，通过高通量测序法检测孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸，分析样本中的胎儿游离DNA的21号、18号及13号染色体数量的差异，预期用于对胎儿染色体非整倍体疾病21‑三体综合征、18‑三体综合征和13‑三体综合征进行产前筛查。本发明检测准确率高达99.9％以上；2步加样、1步纯化、单管反应，减少手动操作潜在的污染和失误；可实现最多达96个样本的同时测序；具有极佳的重复性。
综合征染色体产前诊断试剂盒胎儿样本人外周血基因组DNA 脱氧核糖核酸高通量测序胎儿染色体产前筛查纯化试剂非整倍体提取试剂游离DNA 潜在的外周血检测准确率测序单管加样血浆游离孕妇修复疾病污染分析

[发明专利]NIPT的GC含量校准方法、装置及计算机可读存储介质-CN201711038391.6在审
发明人：岑忠;崔书建;杨光辉 -专利权人：成都凡迪医疗器械有限公司
申请日： 2017-10-30 - 公布日： 2018-11-02 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：一种NIPT的GC含量校准方法、装置及计算机可读存储介质，所述方法包括：计算待测试样本的GC含量；根据所述待测试样本的GC含量，从预设的参考库中选取与所述待测试样本的GC含量的差值处于预设范围内的样本，构建新参考库；根据所述新参考库，对所述待测试样本进行样本内GC含量校准及Z值计算。上述方案能够有效降低质控不合格比例。
测试样本校准计算机可读存储介质预设参考样本构建质控

[实用新型]一种检测耳聋基因的试剂盒-CN201620680458.0有效
发明人：岑忠;杨光辉;崔书建 -专利权人：上海凡迪生物科技有限公司
申请日： 2016-06-30 - 公布日： 2017-02-22 - 主分类号： C12M1/34 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种检测耳聋基因的试剂盒，属于诊断试剂领域。一种检测耳聋基因的试剂盒，由带盖盒体、固定模块和检测试剂组成；带盖盒体内设有第一固定模块和第二固定模块，固定模块上设有检测试剂容置孔，检测试剂放置于固定模块的试剂容置孔内，两个固定模块接触相接放置在盒体内，两个固定模块的纵截面为直角梯形，当两个直角梯形的斜边重合时，两直角边平行。本实用新型的优点是可以快速准确的检测所有位于4个耳聋基因上的突变位点，包括一直热点突变和新发突变。具有高通量、低成本、检出率高等特点。
一种检测耳聋基因试剂盒

[发明专利]一种人结直肠癌分子标志物COL3A1及其用途-CN201610150591.X在审
发明人：刘锋;杨芃原;王晓庆;崔书建;姜英华 -专利权人：复旦大学
申请日： 2016-03-16 - 公布日： 2017-02-15 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于基因工程和医学检测领域，涉及一种人结直肠癌分子标志物COL3A1及其用于制备人结直肠癌检测制剂或检测试剂盒中的用途。本发明实验分析COL3A1基因在结肠癌和癌旁组织中的表达，结果表明，COL3A1基因在癌组织中比癌旁组织呈现显著高表达趋势，证明COL3A1在结肠癌发生发展过程中起作用，其在结肠癌和癌旁中的上皮细胞中显著差异表达，但在癌和癌旁的基质部分表达无差异，说明COL3A1蛋白是癌上皮细胞特异的分子标志物；同时，COL3A1基因表达上调与肿瘤进展呈正相关，与结肠癌患者手术后的生存时间相关。本发明为有效判断人结肠癌癌变进程提供了科学依据。
一种直肠癌分子标志 col3a1 及其用途

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