本发明公开了一种Rh血型抗原RHD486CA等位基因,野生型RHD基因的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,突变型RHD基因序列如SEQ ID NO:2所示,突变位点在SEQ ID NO:1所示序列的第209位,由碱基C突变为A。发明人设计出针对基因突变的引物序列,通过基因扩增方法对包含突变基因的区域选择性专门针对RHD486CA等位基因进行特异性检测。该引物序列仅针对RHD486CA等位基因检测结果为阳性,其野生型或发生其他位点突变检测结果皆为阴性。可针对RHD486CA等位基因进行特异性检测来确定Rh血型D抗原基因型。该方法可以弥补血清学检测技术的不足,具有重要的临床实用意义。
本发明公开了基因BRCA2位点g.32332272GA突变在制备乳腺癌早期筛查试剂盒中应用以及检测基因BRCA2位点g.32332272GA突变体的引物、试剂盒,该突变基因与BRCA2正常基因序列相比具有g.32332272GA位点突变,所述BRCA2基因g.32332272GA位点突变是指突变位点在SEQ ID NO:1序列的第202位碱基G突变为A。本发明获得了乳腺癌发病相关突变位点谱和特异性标志物。通过突变位点序列的改变进行相关诊断试剂盒的研制和应用,可使得乳腺癌的诊断更加方便易行。