本发明涉及与LIMD相关的TIMM21突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途,突变TIMM21基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种:18号染色体物理位置为71816137的碱基由A突变为T、18号染色体物理位置为71822624的碱基由A突变为T;突变TIMM21基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种:c.94AT、c.448AT;突变TIMM21蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种:p.Lys32Ter、p.Arg150Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。