[发明专利]一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法

说明书

本发明公开了一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法，该系统包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。本发明还公开了一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法。本发明得到了382条高质量的线粒体基因组数据，平均测序深度大于100X，每个样品的所有位点都100％覆盖。

技术领域

本发明涉及医学技术领域，具体地说，涉及一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法。

背景技术

进入21世纪以来，以计算机技术为代表的科学技术飞速发展，科技的进步带动各行各业的革新，医学也是其中的重要领域之一。数据库技术在面对海量数据的管理时，其自身拥有的储存、查询等功能的优点显露无遗，对医学发展的发展推动作用很大。欧美等发达国家在医学数据库领域拥有领先优势。

而我国由于经济起步较晚，医学基础相较欧美等国仍有不足，因此，形成现代科学高效的病例管理系统时间不长，经验不足。这几年随着医疗水平的飞速提升，多中心协作、多学科讨论的方式也已经越来越多的运用在各种疾病的治疗中。目前已建成的高原病学数据库基本为空白。因为不同的行业及群体存在诉求差异性，数据库的类型也不尽相同。随着传统医学数据库的发展，应不同专业方向的需求，医学专题型数据库作为一种新兴的数据库顺势而生。目前HIS系统在全国医院已经基本普及，各类专题性医学数据库也在蓬勃发展。现有技术中，急需创建新疆东帕米尔高原适应性及其相关遗传变异性筛查系统ACCESS数据库。

发明内容

本发明的目的在于提供一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统及方法。

为实现上述技术目的，达到上述技术效果，其技术方案具体为：

一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查系统，包括临床病例数据存储模块、数据的导入导出模块、查询及报表模块和网络共享及教学模块。

一种针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法，包括以下步骤：

mtDNA序列测定：采用标准苯酚-氯仿抽提法提取了所有样本的基因组DNA。通过NanoDrop仪器测定浓度后，各取1ul DNA原液，用0.8％的琼脂糖凝胶电泳检测基因组DNA的质量情况，无严重降解、无蛋白质污染且浓度大于30ng/L的总DNA用于mtDNA扩增。每个样品取10ul均稀释至30ng/ul用于长片段PCR扩增。将稀释后的总DNA作为模板采用之前文献报道过的方法对mtDNA全序列进行了扩增。得到了长度约8.5kb的A，B片段，A，B片段具有重合部分涵盖了样品mtDNA全部信息。将得到的A，B片段利用Wizard SV Gel and PCR Clean-upSystem试剂进行切胶纯化，得到单一的目标片段。将切胶纯化的片段用Agencourt AMPureXP PCR Purification System(Beckman)试剂进一步纯化用于文库构建。

将纯化后的A，B片段定量，各取100ng酶切打断。将片段化的线粒体基因组进行末端修复，修复好的片段化线粒体基因组加上接头并利用E-gel选择长度约400bp的片段进行文库扩增。将得到的文库稀释，混合，在Ion Torrent PGM上机测序。

数据分析：进行二代测序数据分析和群体遗传学数据分析。

本发明具有以下有益效果：

本发明得到了382条高质量的线粒体基因组数据，平均测序深度大于100X，每个样品的所有位点都100％覆盖。

附图说明

图1为针对人群高原适应相关遗传变异的高效筛查方法的流程图。

具体实施方式

为了使本发明的目的、技术方案及优点更加清楚明白，以下结合附图和实施例，对本发明进行进一步详细说明。