[发明专利]用于对未知重要性的变体划分优先级顺序的系统和方法有效

专利信息
申请号: 201680044272.9 申请日: 2016-07-26
公开(公告)号: CN107851136B 公开(公告)日: 2022-04-05
发明(设计)人: V·阿格拉瓦尔;N·迪米特罗娃 申请(专利权)人: 皇家飞利浦有限公司
主分类号: G16B20/50 分类号: G16B20/50
代理公司: 永新专利商标代理有限公司 72002 代理人: 孟杰雄;王英
地址: 荷兰艾*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 用于 未知 重要性 变体 划分 优先级 顺序 系统 方法
【说明书】:

本公开内容描述了用于基于基因的变体对疾病的潜在重要性来生成针对所述基因的所述变体的优先级评分的系统和方法。可以针对多个变体计算优先级评分,并且可以基于所生成的优先级评分对所述变体进行排序。

背景技术

全世界基因组学研究面临的一个主要挑战是确定如何分析下一代测序机提供的大量数据。处理数据并将其翻译成能够用于疾病诊断和治疗的临床相关信息是具有挑战性的。仍未能在整体上完全理解基因组。一个挑战是确定未知重要性的变体的影响。

基因序列可能存在几个、上百个或者甚至上千个变体。这些变体的显著部分可能对基因的功能或表达没有影响。然而,这些变体中的一些可能对诸如癌症的疾病状态有影响。这些变体可能对于确定哪些治疗对于处置特定疾病(例如,表现出特定变体的肿瘤可能比没有该变体的肿瘤对药物更为敏感)和/或对于寻找针对新的治疗的目标可能有效是有用的。确定哪些变体可能对研究和/或处置有用以及哪些变体不具有重要影响仍然是一个挑战。

已经开发了各种算法来预测变体的功能影响。每种算法都用其自己的评分将各种变体归类到各种种类中,例如,良性、有害、潜在有害、可容忍等。这些算法中的每种算法都用其度量将各种变体分类到上述类别中。但是,这些算法的结果是有差异的。

发明内容

根据本公开内容的实施例的范例方法可以包括:接收来自存储器的基因序列,所述基因序列可以包括基因的多个变体;接收针对所述基因的第一变体的多个致病性评分,其中,所述多个致病性评分中的每个可以指示所述第一变体的可能的致病性;利用至少一个处理器计算在被存储在所述至少一个处理器能访问的数据库中的疾病数据集中所述第一变体的流行率;利用所述至少一个处理器计算在被存储在所述数据库中的健康群体数据集中所述第一变体的流行率;利用所述至少一个处理器计算在被存储在所述数据库中的所述疾病数据集中针对所述基因的突变率;利用所述至少一个处理器计算在被存储在所述数据库中的所述健康群体数据集中针对所述基因的突变率;利用所述至少一个处理器计算所述第一变体的接合子型式,其中,所述接合子型式至少部分地基于所述第一变体是纯合的还是杂合的;至少部分地基于以下的组合来生成针对所述第一变体的优先级评分:所述多个致病性评分、在所述疾病数据集中所述第一变体的所计算出的流行率和在所述健康群体数据集中所述第一变体的所计算出的流行率、在所述疾病数据集中针对所述基因的所计算出的突变率和在所述健康群体数据集中针对所述基因的所计算出突变率,以及所述第一变体的所计算出的接合子型式,其中,所述优先级评分指示所述变体对所述疾病的重要性;生成针对所述基因的剩余的多个变体中的每个的所述优先级评分;基于每个变体的生成的优先级评分对所述第一变体和多个额外的变体进行排序,其中,较高的变体排序指示所述变体对疾病的较高重要性;并且向用户提供所述变体排序和相关联的优先级评分。

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  • 2020-03-09 - 2023-09-08 - G16B20/50
  • 本发明涉及生物信息学,特别是涉及一种影响细胞间通讯的受体‑配体系统分析方法。本发明提供一种分析方法,包括:根据所提供的基因表达定量数据,对细胞进行一次聚类分析;将所提供的细胞群进行差异基因表达分析;筛选所提供的差异基因;根据所提供的配体和受体的关系对,以提供富集的通路和/或生物学过程;和/或,根据所提供的差异基因和所提供的配体和受体的关系对,以提供配体和受体的关系对所对应的细胞群间通讯关系。本发明所提供的分析方法基于单细胞测序而不是传统RNA‑seq,能够在单细胞分辨率下深入了解转录组,可以对肿瘤内异质性有更深入的了解,并可以结合外部的公共数据集,进一步构建预后风险模型。
  • 从无细胞核酸生成背景等位基因频率分布及检测突变的方法-201880034935.8
  • 朴熊洋;朴东贤;孙大淳 - 吉尼努斯公司
  • 2018-04-17 - 2023-09-08 - G16B20/50
  • 本发明提供一种从无细胞核酸获得的序列分析数据中生成背景等位基因的频率分布的方法、根据所述方法建构的背景等位基因的频率分布矩阵以及使用所述方法从无细胞核酸中检测突变的方法。据此,由于为了消除生殖细胞突变,可以使用从分离自受试个体自身的细胞核酸获得的序列分析数据来从无细胞核酸获得的序列分析数据中生成背景等位基因的频率分布,因此具有可以节省成本和时间的优点。
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