[发明专利]用于检测胎儿亚染色体畸变的母体血浆的组合的基于尺寸和基于计数的分析在审

专利信息
申请号: 202111484103.6 申请日: 2016-01-19
公开(公告)号: CN114141307A 公开(公告)日: 2022-03-04
发明(设计)人: 卢煜明;赵慧君;陈君赐;江培勇;余烁妍 申请(专利权)人: 香港中文大学
主分类号: G16B20/00 分类号: G16B20/00;G16B20/10;G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00;C12Q1/6883
代理公司: 北京英赛嘉华知识产权代理有限责任公司 11204 代理人: 王达佐;洪欣
地址: 中国香*** 国省代码: 香港;81
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摘要: 可以通过分析胎儿和母体DNA的样本来识别胎儿基因组中的畸变。使用基于计数和基于尺寸的方法确定亚染色体区域中是否存在畸变(扩增或缺失)的分类。可以组合使用计数分类和尺寸分类以确定仅胎儿或仅母亲或两者在亚染色体区域中是否具有畸变,从而避免当母体具有畸变而胎儿不存在时的假阳性。
搜索关键词: 用于 检测 胎儿 染色体 畸变 母体 血浆 组合 基于 尺寸 计数 分析
【主权项】:
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