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[发明专利]确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统-CN201810749278.7有效
发明人：郭凤禹;宋立洁;孙隽;王亚玲;范林林;彭智宇 -专利权人：天津华大医学检验所有限公司;广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司;深圳华大临床检验中心;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2018-07-10 - 公布日： 2023-07-21 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提出了一种确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统。该方法和系统在对SMN1基因的7号外显子缺失检测上，其灵敏度、特异度相比现有技术有明显提升，并可有效区分出杂合缺失与纯合缺失的样本；当批次内正常样本(SMN1基因和SMN2基因的7号外显子各为2拷贝)占较比小时，通过选取控制样本集大幅提高了检测精度。
确定样本 smn1 基因是否存在号外缺失方法系统

[发明专利]一种提高慢病毒感染效率的方法-CN202110037045.6在审
发明人：赵立见;姜丹;许玲;李子怡 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2021-01-12 - 公布日： 2022-07-19 - 主分类号： C12N15/867 文献下载
摘要：本发明公开了一种慢病毒感染T细胞的方法。所述方法包括在感染体系中加入促感染试剂后培养；所述促感染试剂为dm PGE2；所述促感染试剂在所述感染体系中的终浓度为10μM～20μM。本发明筛选出一种安全有效的慢病毒促感染试剂及其最适浓度用于提高TCR的表达效率，dm PGE2(10～20μM)可以用于促进慢病毒感染CD8+T细胞，与常用的促感染试剂polybrene相比，可以显著提高慢病毒载体基因转导效率，增强T细胞的杀伤功能，而对于T细胞的分化表型没有影响。
一种提高病毒感染效率方法

[发明专利]一种转导质粒、含其的慢病毒载体系统及其应用-CN202011552377.X在审
发明人：赵立见;姜丹;许玲;李子怡 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2020-12-24 - 公布日： 2022-06-28 - 主分类号： C12N15/85 文献下载
摘要：本发明公开了一种转导质粒、含其的慢病毒载体及其应用，所述转导质粒包含如下功能区元件，从5’端到3’端依次为：PGK启动子、TCRβ、成对碱性蛋白酶切割位点、氨基酸间隔区、P2A和TCRα；其中所述TCRα和TCRβ为人鼠嵌合TCR，其可变区为人源化序列，恒定区为鼠源序列。本发明的构建的转导质粒转导效率高，持续表达能力强，安全稳定，适于临床应用。
一种转导质粒病毒载体系统及其应用

[发明专利]一种同时检测11种维生素的方法和试剂盒-CN202010919401.2在审
发明人：邱雪梅;林清娜;訾金;林梁;魏媛仪;吴志峰;石一云 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2020-09-04 - 公布日： 2022-03-04 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本申请公开了一种同时检测11种维生素的方法和试剂盒。本申请同时检测11种维生素的方法，其中，11种维生素包括硫胺素、核黄素、烟酸、烟酰胺、泛酸、吡哆酸、吡哆醇、生物素、5‑甲基四氢叶酸、钴胺素和维生素C；该方法包括在液相色谱串联质谱法检测时，使用改进的水相和有机相；水相由浓度0.1％甲酸、浓度2‑5mM乙酸铵和水组成；有机相由浓度0.1％甲酸、浓度2‑5mM乙酸铵和有机溶剂组成。本申请的方法，通过对液相色谱串联质谱法检测的水相和有机相进行改进，使得11种水溶性维生素在色谱行为上具有良好的分离度和峰型，从而实现了11种水溶性维生素的同时检测，提高了水溶性维生素的检测效率，降低了检测成本。
一种同时检测 11 维生素方法试剂盒

[发明专利]一种微量生物试剂灌装机-CN202010809317.5在审
发明人：乔明;杨帆;程征宇;黄中辉;孟良;刘辉;唐美芳 -专利权人： 深圳华大临床检验中心;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： B65B3/12 文献下载
摘要：本发明公开了一种微量生物试剂灌装机，包括换位装置、上料装置、分装试剂装置、加盖装置和下料装置，分装试剂装置包括注液驱动组件和喷射阀组件，注液驱动组件与喷射阀组件连接，液驱动组件用于将试剂导入到喷射阀组件内，喷射阀组件用于将预定量的试剂注入到位于分装试剂位的试剂管内。由于设有换位装置、上料装置、分装试剂装置、加盖装置和下料装置，能够满足试剂管上料、分装微量生物试剂、加盖和下料的全自动生产，通过自动化设备代替手工生产，提高了生产效率和分装精度，也能够避免因人工疲劳导致分液的漏分和错分；并且，喷射阀组件采用压电喷射阀，具有喷射频率高、控制精度高、抗腐蚀性强的特点，极大提高了分装精度。
一种微量生物试剂灌装

[发明专利]一种快速检测人体尿液中高香草酸、香草扁桃酸、5-羟基吲哚乙酸及肌酐的方法及试剂盒-CN201911170671.1在审
发明人：李梓僮;廖云莉;饶维桥;任艳;訾金;林梁 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2019-11-26 - 公布日： 2021-06-11 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本发明公开了一种快速检测人体尿液中高香草酸、香草扁桃酸、5‑羟基吲哚乙酸及肌酐的方法及其试剂盒。该方法包括下述步骤1)配制样本稀释工作液；2)在避光条件下，取尿液样本并向其中加入EDTA、Na2S2O3，然后加入乙酸进行酸化，混匀得到待测尿液样本；3)取待测尿液样本、校准品、尿液质控品与样本稀释液工作液混合，封膜，涡旋、离心，取上清液采用液相色谱‑质谱进行检测。在检测随机尿液制备而成的尿液样本时，仅需10微升尿液样本就可以一次性定量高香草酸、香草扁桃酸、5‑羟基吲哚乙酸及肌酐，且前处理方法简单快捷，节省了操作时间，根据这些指标能够有效的筛查和诊断人体中的神经母细胞瘤、类癌，辅助筛查嗜铬细胞瘤等。
一种快速检测人体尿液中高香草扁桃羟基吲哚乙酸方法试剂盒

[发明专利]一种灵活多变的降低污染及PCR偏倚的多标签二代测序文库接头-CN201911112475.9在审
发明人：李英镇;徐祖元;吴红龙 -专利权人：广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因股份有限公司;深圳华大临床检验中心
申请日： 2019-11-14 - 公布日： 2021-05-14 - 主分类号： C40B80/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种灵活多变的降低污染及PCR偏倚的多标签二代测序文库接头。本发明提供了接头，由DNA单链A(5’端到3’端依次为前导区、随机标签、固定区、标签1和引物1结合区)和DNA单链B(5’端到3’端依次为固定区1、引物2结合区、固定区2、标签2和前导区)退火形成。本发明能为二代测序的DNA文库加入多个标签序列，大大提高样本间的分辨率。同时能为每个插入片段加入唯一序列，可识别原始插入片段及PCR复制子。因此本发明能解决病原微生物筛查中由于单标签污染导致的假阳性以及突变检测中的由于PCR扩增导致的突变比例偏移。所有本发明在病原微生物检测、肿瘤基因检测、单基因病检测等领域均具有较大的应用价值。
一种灵活多变降低污染 pcr 偏倚标签二代序文接头

[发明专利]检测尿液中儿茶酚胺及其代谢物的方法、试剂盒及其应用-CN201911095743.0在审
发明人：鲁靖睿;廖云莉;饶维桥;任艳;訾金;林梁 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2019-11-11 - 公布日： 2021-05-11 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本申请公开了一种检测尿液中儿茶酚胺及其代谢物的方法、试剂盒及其应用。本申请的检测方法包括对待测尿液样品依序进行预处理、样本处理和固相萃取，然后对固相萃取产物进行液相色谱串联质谱法检测，实现五种儿茶酚胺及其代谢物同时检测；样本预处理包括避光取待测尿液样品，向其中加酸进行酸化处理，并加稳定剂和抗氧化剂；样本处理包括向预处理产物中加入含有内标的样本稀释液；固相萃取包括对样本处理产物进行过柱、淋洗和洗脱，获得用于检测的固相萃取产物。本申请的方法和试剂盒，仅需少量尿液就可一次性定量检测五种儿茶酚胺及其代谢物，简单快捷，节省了操作时间，为嗜铬细胞瘤或其相关肿瘤筛查、评估提供了更为准确和完整的参考依据。
检测尿液儿茶酚胺及其代谢物方法试剂盒应用

[实用新型]一种适用于多孔板的防错板-CN202020555524.8有效
发明人：张显;邱雪梅;吴冬杰;訾金 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2020-04-15 - 公布日： 2021-01-26 - 主分类号： B01L9/06 文献下载
摘要：本申请提供了一种用于多孔板的防错板，防错板的中部具有镂空区域，镂空区域用于呈现多孔板的孔位，防错板上表面设有横向防错标识和纵向防错标识，横向防错标识和纵向防错标识分别设置在防错板的横向和纵向区域上，防错板的下端设有第一卡接部，第一卡接部用于卡接多孔板。由于防错板上设有横向防错标识和纵向防错标识，当防错板通过第一卡接部卡接在多孔板上后，可通过横向防错标识和纵向防错标识识别多孔板上孔位的横向位置和纵向位置，使得操作者在测试过程中不易出错。另外，横向防错标识和纵向防错标识为发光标识，方便工作人员在光线较暗的场景下准确识别孔位。
一种适用于多孔防错板

[实用新型]一种微量生物试剂灌装机-CN202021680770.2有效
发明人：乔明;杨帆;程征宇;黄中辉;孟良;刘辉;唐美芳 -专利权人： 深圳华大临床检验中心;华大生物科技（武汉）有限公司
申请日： 2020-08-12 - 公布日： 2021-01-26 - 主分类号： B65B3/12 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种微量生物试剂灌装机，包括换位装置、上料装置、分装试剂装置、加盖装置和下料装置，分装试剂装置包括注液驱动组件和喷射阀组件，注液驱动组件与喷射阀组件连接，液驱动组件用于将试剂导入到喷射阀组件内，喷射阀组件用于将预定量的试剂注入到位于分装试剂位的试剂管内。由于设有换位装置、上料装置、分装试剂装置、加盖装置和下料装置，能够满足试剂管上料、分装微量生物试剂、加盖和下料的全自动生产，通过自动化设备代替手工生产，提高了生产效率和分装精度，也能够避免因人工疲劳导致分液的漏分和错分；并且，喷射阀组件采用压电喷射阀，具有喷射频率高、控制精度高、抗腐蚀性强的特点，极大提高了分装精度。
一种微量生物试剂灌装

[发明专利]一种空白血液基质的制备方法及其应用-CN202010927571.5在审
发明人：林清娜;邱雪梅 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2020-09-07 - 公布日： 2020-12-01 - 主分类号： G01N1/28 文献下载
摘要：本发明公开了一种空白血液基质的制备方法及其应用。本发明提供了一种制备空白血液基质的方法，包括如下步骤：取供试血液样品，调整pH至最佳吸附pH范围，利用吸附剂对血液样品进行吸附，离心分离吸附剂与血液样品；将离心后所得的上清样品转移至超滤管中，加入洗脱液进行超滤洗脱；离心收集上清，得到所述空白血液基质。本发明的空白血液基质制备方法可用于现有的水溶性维生素、氨基酸、神经递质、药物、激素等检测系统、平台、检测装置或试剂盒中空白样品的制备生产与应用。
一种空白血液基质制备方法及其应用

[实用新型]自动分液系统-CN201921918288.5有效
发明人：张红云;孟良;唐美芳 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2019-11-07 - 公布日： 2020-12-01 - 主分类号： G01N35/10 文献下载
摘要：本实用新型提出了自动分液系统，所述自动分液系统包括工作台，所述工作台上设置有样液区和移液区，所述工作台上方设置有移液装置，所述移液装置固定于三轴机械臂上，适于使所述移动装置在所述样液区和移液区上方XYZ坐标系下运动，所述移液装置包括加样器，所述加样器包括筒体和可沿所述筒体内壁密封移动的推杆，所述筒体的一端上设置有头部，所述头部与加液针相连通，适于使样液出入所述加液针中。本实用新型的自动分液系统无需使用一次性吸头即可实现不同试剂自动分装，并可自动清洁内外管路，避免试剂之间相互污染，提高工作效率，降低使用成本，可广泛应用于高通量、自动化分装工序。
自动系统

[发明专利]非衍生法串联质谱检测遗传代谢疾病相关物质的试剂盒和方法-CN202010506920.6在审
发明人：云莉芬;吴姝羽;廖云莉;饶维桥;陈晓敏;任艳;訾金;林梁 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2020-06-05 - 公布日： 2020-09-11 - 主分类号： G01N30/06 文献下载
摘要：本申请公开了一种非衍生法串联质谱检测遗传代谢疾病相关物质的试剂盒和方法。本申请的试剂盒包括混合同位素内标准品和质控品；混合同位素内标准品包括氨基酸类、肉碱类、酮类、溶血磷脂酰胆碱类、胍基乙酸、肌酸、腺苷和脱氧腺苷的遗传代谢疾病相关物质的同位素标准品；质控品为含有已知浓度的该遗传代谢疾病相关物质的质控分析物的全血样品。本申请的试剂盒，能够对氨基酸类、肉碱类、酮类、溶血磷脂酰胆碱类、胍基乙酸、肌酸、腺苷和脱氧腺苷，多种遗传代谢疾病相关物质进行检测，增加了遗传代谢疾病相关物质检测的种类，从而可以实现在一次实验中进行更多代谢疾病的筛查或辅助筛查，更好的满足新生儿遗传代谢病筛查的使用需求。
衍生串联检测遗传代谢疾病相关物质试剂盒方法

[发明专利]一种血清或血浆蛋白的数据非依赖性采集检测方法及应用-CN202010300466.9在审
发明人：潘火珍;林志龙;陈秋实;张元良;任艳;李思奇;张可人;王欣然 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2020-08-14 - 主分类号： G01N30/08 文献下载
摘要：本申请公开了一种血清或血浆蛋白的数据非依赖性采集检测方法及应用。本申请的血清或血浆蛋白的数据非依赖性采集检测方法，包括在对血清或血浆蛋白进行酶解处理之前，先对血清或血浆样品进行过滤富集，富集其中的低分子量蛋白，并过滤去除部分高丰度蛋白，然后再对过滤富集的产物进行酶解处理，用于后续的数据非依赖性采集检测。本申请的血清或血浆蛋白的数据非依赖性采集检测方法，预先对血清或血浆中的低分子量蛋白进行富集，并部分去除高丰度蛋白；可以有效的提升血清或血浆中低丰度蛋白的定量水平，为血清或血浆生物标志物的研究和发现提供了一种新的高效的方法和途径。
一种血清血浆蛋白数据依赖性采集检测方法应用

[发明专利]确定男性待测样本是否存在三倍体的方法、系统和计算机可读介质-CN201880056925.4在审
发明人：柴相花;王军;李佳霖;王宇秋;陈丽娜;袁玉英;张红云;彭智宇;刘娜;尹烨 -专利权人： 深圳华大临床检验中心
申请日： 2018-05-31 - 公布日： 2020-07-03 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种确定男性待测样本是否存在三倍体的方法。该方法包括：(1)将来自于所述男性待测样本的测序结果与参照序列进行比对，所述测序结果由多个测序序列构成；(2)基于步骤(1)中所述比对的结果，确定预定染色体的平均测序深度，所述预定染色体包括Y染色体和至少一条常染色体；(3)针对所述至少一条常染色体的每一条，确定所述常染色体平均测序深度与Y染色体的平均测序深度的比例，记为DRi，其中，i表示染色体编号；以及(4)基于步骤(3)中获得的DRi，确定所述男性待测样本是否存在所述三倍体。
确定男性样本是否存在三倍方法系统计算机可读介质

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