[发明专利]检测人AR基因V7变体的方法和装置

权利要求书

1.一种检测样本中的雄激素受体(AR)-V7变体的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：

(1)将样本的转录本测序数据与参考基因组进行比对，生成与AR基因匹配的序列文件；

(2)从所述序列文件中获得目标序列片段的信号数目，其中所述目标序列片段包括第一区域和第二区域，所述第一区域的序列与AR基因的外显子3区域匹配，所述第二区域的序列与AR基因的CE3区域匹配；和，

(3)当所述目标序列片段的信号数目不为零时，则判断所述样本为AR-V7阳性，否则判断为AR-V7阴性。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤(2)中，所述第一区域与所述第二区域之间存在间隔序列，获得的所述目标序列片段的信号数目为SR信号数目a，

优选地，所述间隔序列包括n个碱基，n为AR基因中的外显子3的终止碱基与CE3区域的起始碱基之间的碱基数量，更优选地n不为零。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述转录本测序数据是双端测序的数据，

优选地，所述步骤(2)还包括，当一序列片段的第一读段与外显子3区域匹配，且第二读段与CE3区域匹配，则判断该序列片段为目标序列片段，其数目记录为DP信号数目b。

4.根据权利要求1至3中任一项所述的方法，其特征在于，当所述SR信号数目a和/或所述DP信号数目b不为零，则判断所述样本为AR-V7阳性样本，否则为AR-V7阴性样本；

当所述DP信号数目b不为零，则判断所述样本为AR-V7阳性样本，否则为AR-V7阴性样本；和/或

当所述SR信号数目a与所述DP信号数目b的和为8以上，则判断所述样本为AR-V7阳性样本，否则为AR-V7阴性样本。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法还包括以下步骤：获得所述转录本测序数据中匹配到AR基因的外显子1、外显子2、外显子3、外显子4、外显子5、外显子6、外显子7和/或外显子8内的碱基覆盖深度的中位值；

优选地，当所述转录本测序数据中匹配到外显子4、外显子5、外显子6、外显子7和/或外显子8内的覆盖深度小于与匹配到外显子1、外显子2和/或外显子3内的覆盖深度，则判断所述样本为AR-V7阳性样本，否则为AR-V7阴性样本。

6.一种检测样本中的雄激素受体(AR)-V7变体的装置，其特征在于，所述装置包括：

基因组比对单元，用于将样本的转录本测序数据与参考基因组进行比对，生成比对到AR基因的序列文件；

第一信号获取单元，用于从所述序列文件中获得目标序列片段的信号数目，其中所述目标序列片段包括第一区域和第二区域，所述第一区域的序列与AR基因的外显子3区域匹配，所述第二区域的序列与AR基因的CE3区域匹配；和

判断单元，用于当所述目标序列片段的信号数目不为零时，判断所述样本为AR-V7阳性。

7.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，所述第一区域与所述第二区域之间存在间隔序列，获得的所述目标序列片段的信号数目为SR信号数目a，

优选地，所述间隔序列包括n个碱基，n为AR基因中的外显子3的终止碱基与CE3区域的起始碱基之间的碱基数量，更优选地n不为零。

8.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，所述转录本测序数据是双端测序的数据，

优选地，所述装置还包括第二信号获取单元，用于检索第一读段的一部分与外显子3区域匹配，且第二读段的一部分与CE3区域匹配的目标序列片段，并将其数目记录为DP信号数目b。

9.一种设备，其特征在于，所述设备包括存储器，用于存储程序；和，处理器，用于通过执行所述存储器存储的程序以实现权利要求1至5中任一项所述的方法。

10.一种计算机可读存储介质，所述介质上存储有程序，所述程序能够被执行以实现权利要求1至5中任一项所述的方法。